脳腱黄色腫症が疑われる場合、肺炎検査も受ける必要がありますか?
必須ではありませんが、医師の判断で肺炎に関わる検査を受ける可能性はあります。
脳腱黄色腫症が疑われる場合の肺炎検査は必須ではありませんが、医師の判断で肺炎に関わる検査を受ける可能性はあります。脳腱黄色腫症は、コレステロールの代謝異常で体内にコレスタノールと呼ばれる脂質が蓄積する病気です。直接肺炎の発症に影響せず、脳腱黄色腫症の診断基準にも含まれていません。
しかし、重症度の評価で呼吸の指標も含まれており、肺活量の低下や息切れなどがないか確認するために肺機能などの呼吸状態を調べる検査が行われる可能性はあるでしょう。肺炎が疑われた場合、該当する検査が行われることはあります。脳腱黄色腫症で行われる主な検査は、血清コレスタノール濃度測定、CYP27A1遺伝子検査、MRIなどの画像検査です。
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(参考文献)
.“脳腱黄色腫症(指定難病263)”.難病情報センター .https://www.nanbyou.or.jp/entry/4619,(参照 2026-02-10).
.“脳腱黄色腫症診療ガイドライン 2018”..https://www.ctx-guideline.jp/wp-content/uploads/2021/04/141_19.pdf,(参照 2026-02-10).
M Kawabata et al.“Pulmonary manifestations in cerebrotendinous xanthomatosis”.National Library of Medicine.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9868952/,(参照 2026-02-10).
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株式会社BearMedi 臨床検査技師
佐々木 祐子 監修
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