「脳腱黄色腫症」とはどのような病気ですか？
体内にコレスタノールとよばれる脂質が溜まることにより様々な症状が現れる遺伝性の病気です。
脳腱黄色腫症とは、体内にコレスタノールと呼ばれる 脂質が溜まることにより様々な症状が現れる、遺伝性の病気です。
遺伝子異常のため、胆汁酸に含まれるコレステロールを分解する酵素（27-水酸化酵素）がうまく機能しなくなり、コレスタノールが体内に異常に溜まります。
これにより、アキレス腱が厚くなったり、進行性の知能低下・歩行障害・ふらつき、早発性の心血管疾患、新生児期の胆汁うっ滞、小児期の難治性下痢、若年性白内障などが出現します。
これらの症状が現れるかどうかは、患者によって異なります。
文京小石川クリニック 脳神経内科 脳神経内科
越智 佳奈 監修
(参考文献)
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脳腱黄色腫症
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