脳腱黄色腫症を放置するとどうなりますか？

放置することで、命に関わる症状が出ることがあります。症状が進行すると、知能の著しい低下、歩行障害、重度の視力障害、肝不全や心不全など全身に及ぶ重篤な症状が進行します。脳黄色腱腫症はコール酸やケノデオキシコール酸を内服する治療があります。この内服治療は症状の進行を抑制するためにも、なるべく早めに内服を開始することが重要です。

コール酸やケノデオキシコール酸で血液中のコレスタノール値が下がり、これが体内に溜まることを抑え、症状が改善することを期待できます。ケノデオキシコール酸の内服で、下痢は速やかに改善し、腱黄色腫も減少する傾向を示す場合もあるという報告があります。また、骨粗鬆症に関しても骨密度が増加したとする報告があります。精神・神経症状や脳波所見に関しても、早期治療により、症状の改善が期待できます。