脳腱黄色腫症の診断や経過は、血液検査（コレスタノール値など）でわかりますか？
血液検査だけではわかりません。
血液検査だけではわかりませんが、コレスタノール測定などの血液検査は重要です。診断基準に含まれていますが、他の原因でも高値になる可能性があるため、症状や遺伝子検査なども考慮されます。
脳腱黄色腫症は、肝臓で胆汁酸を作る酵素が上手く働かず、脂質の一種であるコレスタノールが体に溜まってしまうのが原因で発症する病気です。通常は血液中のコレスタノール2.35μg/mL程度ですが、CTXでは4.5μg/mL以上と高値になることがあります。診断だけでなく、経過観察の際にも定期的にコレスタノール値を評価します。
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(参考文献)
.“脳腱黄色腫症（指定難病２６３）”.難病情報センター .https://www.nanbyou.or.jp/entry/4619,(参照 2026-02-10).
.“脳腱黄色腫症診療ガイドライン 2018”..https://www.ctx-guideline.jp/wp-content/uploads/2021/04/141_19.pdf,(参照 2026-02-10).
M Kawabata et al.“Pulmonary manifestations in cerebrotendinous xanthomatosis”.National Library of Medicine.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9868952/,(参照 2026-02-10).
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株式会社BearMedi 臨床検査技師
佐々木 祐子 監修
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