脳腱黄色腫症には初期症状はありますか？
新生児期の遷延性黄疸・胆汁うっ滞、下痢、白内障、知能低下、てんかん、歩行障害などがあります。
脳腱黄色腫症の初期症状は、新生児期の遷延性黄疸（生後2週間を過ぎても黄疸【血液中の「ビリルビン」という物質が増加して、皮膚や目などの粘膜に沈着し、黄色く見える状態】が続く）・胆汁うっ滞（胆汁の流れが悪くなり、体に溜まる病気）、下痢、白内障、知能低下、てんかん、歩行障害などがあります。
最も早く出現する症状は、遷延性黄疸／胆汁うっ滞です。また、下痢は、10歳未満で出現することが多く、約半数の患者が小児期に下痢を反復し小児科医を受診しているとの報告もあります。
また、知能低下に関しても、10歳未満で気づかれることが多いです。
白内障は60%～96%の患者で見られ，10歳代に気づかれることが多いです。てんかんは10～20歳代での発症が多いと言われています。
また、歩行障害の原因となりうるアキレス腱の肥厚や運動機能の障害などは、20歳代から出現することが多いと言われています。
文京小石川クリニック 脳神経内科 脳神経内科
越智 佳奈 監修
(参考文献)
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