脳腱黄色腫症ではどのような症状がありますか?
アキレス腱が厚くなったり、進行性の知能低下、歩行障害、ふらつきや早発性の心血管疾患などがあります。
脳腱黄色腫症の症状は、神経症状やアキレス腱の肥厚、消化器・眼・骨・心臓の異常など多彩な症状が出ます。
神経症状
知能低下や歩行障害・ふらつきなどの症状
消化器症状
新生児〜乳幼児期に遷延性黄疸(生後2週間を過ぎても黄疸【血液中の「ビリルビン」という物質が増加して、皮膚や目などの粘膜に沈着し、黄色く見える状態】が続く)や胆汁うっ滞(胆汁の流れが悪くなり、体に溜まる病気)による症状
目の症状
若年性白内障(通常、高齢者に出やすく、角膜が白くなり、目が見づらくなる病気)による症状
心臓の異常
若年性心筋梗塞・狭心症(通常、高齢者に出やすく、心臓を栄養する血管が狭くなったり、詰まる病気)
骨の異常
若年性骨粗鬆症(通常、高齢者に出やすく、骨がもろくなる病気)
これらのどれが現れるかは患者により異なります。脳腱黄色腫症は、症状の出方などにより、以下の種類に分けられます。
古典型
上記のような症状が多彩に出ます。
脊髄型
痙性対麻痺(両足が麻痺して、突っ張った状態になる症状)を主に出ます。
非神経型
神経症状(知能低下や歩行障害・ふらつきなどの症状)が出ません。
新生児胆汁うっ滞型
新生児〜乳幼児期に遷延性黄疸(生後2週間を過ぎても黄疸【血液中の「ビリルビン」という物質が増加して、皮膚や目などの粘膜に沈着し、黄色く見える状態】が続く)や胆汁うっ滞(胆汁の流れが悪くなり、体に溜まる病気)が主に出ます。
文京小石川クリニック 脳神経内科 脳神経内科
越智 佳奈 監修
(参考文献)
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脳腱黄色腫症
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