脳腱黄色腫症ではどのような症状がありますか？

脳腱黄色腫症の症状は、神経症状やアキレス腱の肥厚、消化器・眼・骨・心臓の異常など多彩な症状が出ます。

神経症状

知能低下や歩行障害・ふらつきなどの症状

消化器症状

新生児〜乳幼児期に遷延性黄疸（生後2週間を過ぎても黄疸【血液中の「ビリルビン」という物質が増加して、皮膚や目などの粘膜に沈着し、黄色く見える状態】が続く）や胆汁うっ滞（胆汁の流れが悪くなり、体に溜まる病気）による症状

目の症状

若年性白内障（通常、高齢者に出やすく、角膜が白くなり、目が見づらくなる病気）による症状

心臓の異常

若年性心筋梗塞・狭心症（通常、高齢者に出やすく、心臓を栄養する血管が狭くなったり、詰まる病気）

骨の異常

若年性骨粗鬆症（通常、高齢者に出やすく、骨がもろくなる病気）

これらのどれが現れるかは患者により異なります。脳腱黄色腫症は、症状の出方などにより、以下の種類に分けられます。

古典型

上記のような症状が多彩に出ます。

脊髄型

痙性対麻痺（両足が麻痺して、突っ張った状態になる症状）を主に出ます。

非神経型

神経症状（知能低下や歩行障害・ふらつきなどの症状）が出ません。

新生児胆汁うっ滞型

新生児〜乳幼児期に遷延性黄疸（生後2週間を過ぎても黄疸【血液中の「ビリルビン」という物質が増加して、皮膚や目などの粘膜に沈着し、黄色く見える状態】が続く）や胆汁うっ滞（胆汁の流れが悪くなり、体に溜まる病気）が主に出ます。