脳腱黄色腫症ではどのような症状がありますか?

アキレス腱が厚くなったり、進行性の知能低下、歩行障害、ふらつきや早発性の心血管疾患などがあります。

解説

脳腱黄色腫症の症状は、神経症状やアキレス腱の肥厚、消化器・眼・骨・心臓の異常など多彩な症状が出ます。

神経症状

知能低下や歩行障害・ふらつきなどの症状

消化器症状

新生児〜乳幼児期に遷延性黄疸(生後2週間を過ぎても黄疸【血液中の「ビリルビン」という物質が増加して、皮膚や目などの粘膜に沈着し、黄色く見える状態】が続く)や胆汁うっ滞(胆汁の流れが悪くなり、体に溜まる病気)による症状

目の症状

若年性白内障(通常、高齢者に出やすく、角膜が白くなり、目が見づらくなる病気)による症状

心臓の異常

若年性心筋梗塞・狭心症(通常、高齢者に出やすく、心臓を栄養する血管が狭くなったり、詰まる病気)

骨の異常

若年性骨粗鬆症(通常、高齢者に出やすく、骨がもろくなる病気)

これらのどれが現れるかは患者により異なります。脳腱黄色腫症は、症状の出方などにより、以下の種類に分けられます。

古典型

上記のような症状が多彩に出ます。

脊髄型

痙性対麻痺(両足が麻痺して、突っ張った状態になる症状)を主に出ます。

非神経型

神経症状(知能低下や歩行障害・ふらつきなどの症状)が出ません。

新生児胆汁うっ滞型

新生児〜乳幼児期に遷延性黄疸(生後2週間を過ぎても黄疸【血液中の「ビリルビン」という物質が増加して、皮膚や目などの粘膜に沈着し、黄色く見える状態】が続く)や胆汁うっ滞(胆汁の流れが悪くなり、体に溜まる病気)が主に出ます。

公開日

最終更新日

文京小石川クリニック 脳神経内科 脳神経内科

越智 佳奈 監修

おすすめのQ&A
関連する病気と症状

(参考文献)

この記事をシェアする

治療が必要な患者様へのお願い

脳腱黄色腫症

の方は説明を必ずお読みください

こちらのQRコードを

スマーフォンのカメラで読み取ってください

疾患について分かりやすくまとまっています
1

QRコードを読み取るだけ 非接触で安心

2

一問一答なので 読むのが簡単

3

どんな治療をするべきか 納得して取り組める

関連するQ&A
関連する病気と症状
気になる症状はユビーアプリで簡単チェック
初めての方へ

ユビー病気のQ&Aとは?

現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。

病気・症状から探す医師・医療機関の方はコチラ
無料で症状を調べる
医療AIに不調を相談

医療AIパートナー ユビー

24時間いつでも健康の悩みを気軽にチャットで相談できるあなただけの医療AIパートナー。なんとなく不調な時や人に相談しづらい悩みがあるときも、どんな相談もOKです

無料で症状を調べる
症状を調べる

症状検索エンジン「ユビー」

体調に不安がある、医療機関への受診を考えている方向けに、20〜30問程度の質問に答えることで、あなたに関連性のある病名や、適切な受診先を無料で調べられます。

医療機関を探す
医療機関を探す

お近くの病院をお探しの方へ

「受診科が分からない」「どの医療機関に行ったらいいか分からない」といった悩みは、ユビーの病院検索が便利です。近所の病院も探せるので、ぜひご利用ください。

治療法を調べる
治療法を調べる

治療案内ユビー

自身の治療情報を登録することで、治療の選択肢や使っている薬についてなど、あなたの参考になりそうな治療情報を調べられる機能です。

ネットで医師相談
ネットで医師相談

ユビーかんたん医師相談

病院にすぐに行くべきかなど悩んだタイミングですぐに相談。つらくて病院に行けないとき、時間がないとき、夜間や休日などに、いつでも医師に相談できます。