脳腱黄色腫症の原因は何がありますか？
コレステロールの分解がうまくいかず、コレスタノールなどの脂質が体（脳神経など）にたまることが原因です
コレステロールの分解がうまくいかず、コレスタノールなどの脂質が体（脳神経など）にたまることが原因です。
これは、遺伝子異常により、胆汁酸に含まれるコレステロールを分解する酵素（27-水酸化酵素）がうまく機能しなくなり、コレスタノールなどの脂質が体（脳神経など）にたまるからです。
この病気は、潜性遺伝（劣性遺伝）によって発症する病気です。潜性遺伝とは、父親と母親が同じ異常がある遺伝子を持つとき、初めて子に現れる遺伝です。
また、この病気は突然変異 により発症することもあると考えられています。
文京小石川クリニック 脳神経内科 脳神経内科
越智 佳奈 監修
(参考文献)
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脳腱黄色腫症
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