心アミロイドーシス

体のどこかにアミロイドという異常な蛋白（たんぱく）がたまってしまうことで異常を起こす病気をアミロイドーシスと言います。このアミロイドは神経・心臓・腎臓・消化管・呼吸器・骨・関節などさまざまな臓器にたまることがあり、特に心臓にたまることを心アミロイドーシスと呼びます。
たまったアミロイドによって心臓の筋肉は異常に肥大し、心臓の収縮や拡張（拍動）がうまくいかなくなり、心不全を引き起こします。また不整脈を引き起こしやすくなります。

また、アミロイドーシスの原因については以下のQ&Aで解説しています。

• 心アミロイドーシスは、何が原因ですか？

心アミロイドーシスによって以下のような病気や症状が引き起こされることがあります。

• 心不全による症状：息切れ、胸水、むくみ、胸痛など
• 不整脈による症状：動悸、めまい、失神など

また、心臓以外の臓器からアミロイドがたまりはじめることも多く、それぞれ臓器では以下のような症状や病気で見つかることがあります。

脳

脳出血を起こすことがありこの場合は頭痛などの症状が見られます。

腎臓

血尿や蛋白尿が見られることがあります。

眼

白内障や緑内障となることがあり、見えづらくなる、眼の痛みなどがでることがあります。

神経

手根管症候群や脊柱管狭窄症になることがあります。手足の感覚がおかしくなる、しびれなどがみられます。
また自律神経に影響がでることもあります。この場合は立ちくらみが増えたり、汗を異常にかいたりします。

症状から心アミロイドーシスを疑うことはできません。
心不全症状や不整脈による症状がある際に精密検査をして初めて疑うことができる病気です。
動悸や息切れ、胸痛などの症状がある際には、速やかに受診をするようにしてください。

また、受診の目安やどの診療科を受診するかは以下のQ&Aで解説しています。

• 心アミロイドーシスが疑われる場合、何科を受診したらよいですか？また、病院を受診する目安はありますか？

心アミロイドーシスは、心電図検査にて低電位（波形が小さくなる所見）などがあるにもかかわらず、心エコー検査では心肥大が目立つ場合などに、まず疑われます。
通常、心肥大があれば心電図では電位が高くなる（波形が大きくなる）はずですが、逆に低電位となっているというのは異常な物質がたまって厚く見えている可能性があるためです。
さらに、採血にてBNPやNT-proBNP、高感度トロポニンといった、心負荷や心筋障害を反映する数値が高くなっていることが多いです。
最終的には、心臓MRIや核医学検査、心臓カテーテル検査、心筋などの組織の生検（患部の一部を切り取って観察する組織検査）により、心臓にアミロイド蛋白が沈着していることを評価して診断が確定されます。

心アミロイドーシスの患者さんでは、血液検査において心臓の負荷や障害を反映するBNPやNT-proBNP、トロポニンTなどの上昇が見られることがあります。
BNPやNT-proBNPについては、具体的にはBNPは35 pg/mL以上、NT-proBNPは125 pg/mL以上だと胸部X線、心電図、心エコー図検査を実施することがあります。
また、特殊な免疫グロブリンが上昇する事もありますが、どれかひとつの検査だけで診断することはなく、複数の検査を組み合わせて評価し、診断に結び付けられることがあります。

治療方法についての研究は重ねられていますが、現時点では、心アミロイドーシスそのものを完治させるような治療はありません。ただし、近年では心アミロイドーシスに対する新しい治療薬も使用できるようになっており、病気の進行を抑えることが期待されます。
なお、心アミロイドーシスの治療は、アミロイドーシス（異常なたんぱく質であるアミロイドが蓄積されること）の進行を抑える治療と、心アミロイドーシスによって生じる心不全や不整脈に対する治療の2つを行います。

心アミロイドーシスの治療は、アミロイドーシスの進行を抑える治療と心不全や不整脈に対する治療に分けられます。

アミロイドーシスの進行を抑える治療

抗がん剤、造血幹細胞移植療法、トランスサイレチン安定化薬という薬の使用などを行います。
アミロイドーシスの種類や原因によって治療法が変わります。また上記以外の治療として、肝臓移植が有効なアミロイドーシスもあります。
いずれも病気の治癒を目指すものではなく、病気の進行を抑制する、あるいはわずかに改善することを目指したものになります。

心症状に対する治療

心不全症状の治療としてむくみをとる薬や強心薬などの調整を行います。また不整脈に対する治療として脈を安定化させる薬や、血栓を予防する薬の使用、ペースメーカーやICD（植え込み型除細動器）の使用などを行うことがあります。

基本的には循環器科の受診が必要となります。
動悸やめまい、運動時の息切れ、胸の痛みなどの症状が出現する際には、速やかに受診をする必要があります。
以下の症状があるときは緊急性が高い可能性があり、救急受診や救急車要請の検討が必要です。

• 強い胸痛
• 呼吸困難
• 強い動悸
• 失神、意識の異常
• 麻痺症状

心アミロイドーシスを含む、全身性アミロイドーシスが国の指定難病となっています。
進行度、検査所見などの要件を満たせば、難病指定を受けることができ、医療費の補助などを受けることが可能となる事があります。
なお、以下のすべてに当てはまる病気が、指定難病とされています。

指定難病となる病気とは

• 発病の機構が明らかではない
• 治療方法が確立していない
• まれな病気である
• 長期の療養が必要
• 患者数が人口の約0.1％未満
• 客観的な診断基準（またはそれに準ずるもの）が成立している