性分化疾患は見た目でわかりますか？

性分化疾患（DSD）が外見からわかるかどうかは、性分化疾患の中の種類によって大きく異なります。

外見から比較的気づきやすいケース

具体的には、以下のようなものがあります。

• 外性器の形が典型的でない場合（男女どちらとも判定しにくい外性器）
• 陰核（クリトリス）の肥大

これらは出生直後の診察や乳幼児健診で気づかれることが多いです。

外見からはまったくわからないケース

具体的には、以下のようなものがあります。

• 完全型アンドロゲン不応症（男性ホルモンの効果があらわれない病気）：染色体はXY（男性型）ですが、外見は典型的な女性で、外見だけでは診断できません。
• ターナー症候群（45,X）：染色体がX1本（45,X）のため、女性の身体的特徴をもって生まれます。低身長などの特徴がみられることもありますが、思春期になって月経がこないことや不妊をきっかけに、はじめて気づかれるケースも多いです。
• クラインフェルター症候群（47,XXY）：外見は男性で、思春期以降に精巣が小さい・不妊・女性化乳房（男性の胸が女性のように発育すること）などの変化で、はじめて気づかれることがあります。

性分化疾患は外見だけで判断できる疾患ではなく、染色体検査・ホルモン検査・画像検査を組み合わせてはじめて診断できます。気になるサインがあれば専門医に相談しましょう。