性分化疾患が疑われる場合、何科を受診したらよいですか?
小児科や内科を受診し、専門チームへの紹介を依頼しましょう。
性分化疾患(DSD)が疑われる場合は、年齢と症状によって受診科が異なります。
生まれてすぐ〜生後まもなく(出生直後・新生児期)
外性器の異常が疑われる場合は、産科・小児科・小児外科のいずれかから、いろいろな専門家が集まったチームへの紹介がなされることが一般的です。
お子さんが産院や乳幼児健診で「外性器の形が気になる」などを指摘された場合は、かかりつけの小児科医や産科医にまず相談してください。
思春期以降
月経がない、身体の変化が気になるなどの場合は、婦人科・小児内分泌科・泌尿器科などを受診するのがよいでしょう。
最終的に性分化疾患の診断・管理は、これらの診療科に加え遺伝科・心理士などが連携するいろいろな専門家が集まったチームで行われることが理想的です。日本でも一部の大学病院・小児専門病院に「性分化疾患センター」を設けている施設があります。
最初の相談先に迷う場合は、かかりつけの小児科医や内科医に相談し、適切な専門施設を紹介してもらうのがスムーズです。
性分化疾患について、特に知りたいことは何ですか?
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(参考文献)
Kutney K et al. Challenges in the diagnosis and management of disorders of sex development. Birth Defects Res C Embryo Today. 2016, 108, 293-308.
Pasterski V, et al. Consequences of the Chicago consensus on disorders of sex development (DSD): current practices in Europe. Arch Dis Child. 2010, 95, 618-23.
性分化疾患の診療ガイドライン作成委員会.“性分化疾患(DSD)の診療ガイドライン(2025年版)”.日本小児内分泌学会.https://jspe.umin.jp/medical/files/guide20250301.pdf,(参照 2026-04-24).
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東京大学大学院医学系研究科 泌尿器外科学 泌尿器科
秋元 隆宏 監修
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