性分化疾患で薬が効かない場合、どうしたらよいですか?
担当医に相談し、投与量の調整や治療方針の見直しを行いましょう。
薬が効かないと感じたら、自己判断せずに必ず担当医に相談してください。
先天性副腎過形成でステロイド薬を使用している場合
薬が効いているかどうかは、体の状態を詳しく調べるための血液検査(ホルモンのバランスを確認する指標)で確認します。成長とともに薬の量の調整が必要になることも多く、「症状が変わらない」「体重や身長の変化が気になる」と感じた場合は、次回の受診時に医師に伝えましょう。
ホルモン補充療法(エストロゲンやテストステロン)を使用している場合
治療効果は定期的な血液検査と身体的変化(骨密度、月経の状況、二次性徴の変化など)で評価されます。「期待した効果が出ていない」と感じる場合は、主治医と相談のうえでホルモンの種類や投与量・投与方法を見直すことができます。
性分化疾患の治療は長期にわたるため、成長・ライフステージの変化に合わせて治療方針全体を見直す必要があります。「今の治療が合っているのか不安」という場合は、性分化疾患を専門とする医療機関(大学病院・小児専門病院など)への紹介やセカンドオピニオンを依頼することも可能です。担当医とコミュニケーションをとりながら、最善の治療を探していきましょう。
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(参考文献)
Hirschberg AL et al. Gidlöf S, Falhammar H, Frisén L, Almqvist C, Nordenskjöld A, Nordenström A. Reproductive and Perinatal Outcomes in Women with Congenital Adrenal Hyperplasia: A Population-based Cohort Study. J Clin Endocrinol Metab. 2021, 106, e957-e965.
性分化疾患の診療ガイドライン作成委員会.“性分化疾患(DSD)の診療ガイドライン(2025年版)”.日本小児内分泌学会.https://jspe.umin.jp/medical/files/guide20250301.pdf,(参照 2026-04-24).
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東京大学大学院医学系研究科 泌尿器外科学 泌尿器科
秋元 隆宏 監修
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