性分化疾患は主にどのような薬で治療しますか?副作用はありますか?

副腎皮質ステロイドや性ホルモン補充療法が主な薬物療法です。

性分化疾患(DSD)の治療薬は、原因によって異なり、ひとつではありません。患者さんの状態に合わせて、専門医が薬を選びます。性分化疾患の中でも薬を使用する可能性がある先天性副腎過形成や、性腺機能が不十分な場合に関しては、以下のように薬を使用することがあります。

先天性副腎過形成の場合

副腎皮質ステロイド薬(ヒドロコルチゾンなど)を毎日服用します。これは副腎で作ることができないコルチゾールというホルモンを補うための薬です。副腎が必要以上の男性ホルモンを産生することを抑える効果もあります。
先天性副腎過形成にもいくつかタイプがあり、塩分を体内に保てなくなるタイプでは、フルドロコルチゾンという塩分を保持するための薬も追加します。副作用としては、過剰投与の場合に成長障害や肥満のリスクがあるため、定期的な血液検査でのモニタリングが重要です。

性腺機能が不十分な場合

ターナー症候群やクラインフェルター症候群など、卵巣や精巣の機能が不十分な場合は、思春期に合わせて女性ホルモン(エストロゲン)や男性ホルモン(テストステロン)の補充療法が行われます。骨密度の維持や思春期の発達促進のために重要で、長期にわたって続けることが多いです。

いずれの薬も、急にやめることによる副作用もありますので、自己判断で中断・増減してはいけません。必ず担当の専門医の指示に従って服用してください。

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東京大学大学院医学系研究科 泌尿器外科学 泌尿器科

秋元 隆宏 監修

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