性分化疾患の原因は何がありますか？
染色体異常・遺伝子変異・ホルモン異常が主な原因です。
性分化疾患（DSD）の原因は、大きく「性染色体性DSD」「46,XY型DSD」「46,XX型DSD」の3つのグループに分けられます。詳細は以下の通りです。
性染色体性DSD
性染色体の本数や組み合わせが通常と異なるケースです。通常、人間の性染色体は女性がXX、男性がXYですが、X染色体が1本しかないターナー症候群（45,X）や、X染色体が2本でY染色体も1本あるクラインフェルター症候群（47,XXY）などが代表例です。染色体の一部が欠けたり、通常とは異なる組み合わせ（モザイク）になったりすることもあります。
46,XY型DSD
染色体はXY（男性型）でも、男性として典型的な発達をたどらないケースです。最も多い原因のひとつが、アンドロゲン不応症（男性ホルモンの効果があらわれにくい、またはあらわれない病気）で、身体が男性ホルモンに反応できないため、外見が女性的になります。また、精巣の発育が途中で止まってしまう性腺発育不全や、男性ホルモン（テストステロン）を作る酵素の異常なども含まれます。
46,XX型DSD
染色体がXX（女性型）でも卵巣・外性器が典型的な女性とは異なるケースです。最も多い原因は先天性副腎過形成（せんてんせいふくじんかけいせい）という副腎（腎臓の上にある小さな臓器）の病気で、副腎が男性ホルモンを過剰に産生してしまい、母親のお腹にいる段階で外性器が男性化することがあります。
これらの多くは特定の遺伝子の変異が原因ですが、根本的な原因を特定できないケースも約半数あります。
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(参考文献)
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性分化疾患の診療ガイドライン作成委員会.“性分化疾患（DSD）の診療ガイドライン（2025年版）”.日本小児内分泌学会.https://jspe.umin.jp/medical/files/guide20250301.pdf,(参照 2026-04-24).
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東京大学大学院医学系研究科 泌尿器外科学 泌尿器科
秋元 隆宏 監修
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