性分化疾患には初期症状はありますか？

性分化疾患（DSD）の初期症状は疾患の種類によって異なり、生まれてすぐ気づかれる場合から、思春期まで気づかれない場合まで幅があります。初期症状のあらわれる時期で分類すると以下のようになります。

生まれてすぐ（出生直後）

46,XX型DSDや46,XY型DSDでは、外性器の形が典型的な男女どちらとも判定しにくい状態で生まれることがあります。分娩に立ち会った産科医や助産師が外性器の形の異常に気づくことで発覚し、生まれてすぐに専門チームへの相談が必要となります。

生後まもなく（新生児期）

外見からは特にわかりませんが、性分化疾患に関わる先天性副腎過形成は新生児マス・スクリーニング（生まれてすぐに行う血液検査で、多くの病気をまとめて調べるもの）の対象となっており、副腎のホルモンの値の異常から発見されることがあります。

思春期

完全型アンドロゲン不応症（男性ホルモンの効果があらわれない病気）では、染色体はXY（男性型）ですが外見は女性で、月経が来ないことをきっかけに診断されることが多いです。また、性染色体DSDのひとつであるターナー症候群（45,X）では、思春期になっても乳房の発育がない・月経が来ないといった変化で気づかれることがあります。

いずれの場合も、「外性器の形が気になる」「健診で異常を指摘された」「思春期になっても月経がない」などのサインがあれば、早期に専門医療機関を受診することで原因がわかる可能性があります。