「性分化疾患」とはどのような病気ですか？
染色体・ホルモン・生殖器の性の発達が非典型的な状態です。
性分化疾患（せいぶんかしっかん）は、英語でDSD（Disorders/Differences of Sex Development）と呼ばれ、染色体（遺伝情報）・性腺（精巣や卵巣）・外性器（身体の外から見える生殖器官）の発達が、一般的なパターンとは異なる状態をまとめた疾患群です。
症状の表れ方は非常に多様で、外性器の形が典型的な男女どちらとも一致しない場合（外性器の性別判定が難しい場合）もあれば、外見は一般的な男女と同じでも、染色体や性腺が異なる場合もあります。また、生まれたときには気づかれず、思春期になって月経がこない・陰毛が生えないなどの変化をきっかけに診断されるケースもあります。
性分化疾患は非常にまれな疾患です。外性器の形が典型的でないという意味での重症例は4,500人に1人という報告があります。
原因によって性染色体性DSD・46,XY型DSD・46,XX型DSDという3つのグループに大きく分けられています。お子さんの診断・治療には、泌尿器科・小児内分泌科・遺伝科・心理士などが連携した多職種チームでの対応が世界的な標準となっています。気になる症状があれば、専門の医療機関への相談をおすすめします。
性分化疾患について、特に知りたいことは何ですか？
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(参考文献)
Profeta G et al. Sexual Developmental Disorders in Pediatrics. Clin Ter. 2022, 173, 475-488.
Ibba A et al. Differences of sex development in the newborn: from clinical scenario to molecular diagnosis. Minerva Pediatr (Torino). 2021, 73, 606-620.
Kutney K et al. Challenges in the diagnosis and management of disorders of sex development. Birth Defects Res C Embryo Today. 2016, 108, 293-308.
性分化疾患の診療ガイドライン作成委員会.“性分化疾患（DSD）の診療ガイドライン（2025年版）”.日本小児内分泌学会.https://jspe.umin.jp/medical/files/guide20250301.pdf,(参照 2026-04-24).
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東京大学大学院医学系研究科 泌尿器外科学 泌尿器科
秋元 隆宏 監修
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