性分化疾患の場合、主にどのような治療をしますか?
外科的治療・ホルモン療法・心理的サポートを組み合わせて行います。
性分化疾患(DSD)の治療は、手術、ホルモン療法に加え心理的サポートが中心です。お子さんの診断の種類・年齢・身体の状態・ご本人やご家族の意向を踏まえて、個別に検討されます。泌尿器科・小児内分泌科・遺伝科・心理士など多職種のチームで連携して進めることが世界的な標準です。
手術
外科的治療としては、外性器の形を整える手術(外性器形成術)や、腟の形成手術などが行われることがあります。
かつては早期に性別を決めて手術を行うことが一般的でしたが、現在は「お子さん自身が十分に判断に参加できる年齢になるまで、不可逆的な手術は待つ」という方向に考え方が変わっています。多くの手術は十分な時間をかけて検討することが可能です。
ホルモン治療
ホルモン療法は、性腺(精巣・卵巣)の機能が不十分な場合や思春期に向けて使用します。
例えば、ターナー症候群では成長ホルモン療法や女性ホルモン補充療法が行われ、先天性副腎過形成では副腎皮質ステロイドを補う薬を継続的に服用します。
心理的サポート
心理的サポートも治療の重要な一部です。性分化疾患と診断されたお子さんとご家族が正しく理解し、長期にわたって安心して生活できるよう、専門の心理士やカウンセラーによるサポートが推奨されています。
治療内容はお子さんの状態によって大きく異なりますので、まずは専門医療機関に相談されることをおすすめします。
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(参考文献)
Profeta G et al. Sexual Developmental Disorders in Pediatrics. Clin Ter. 2022, 173, 475-488.
Pasterski V, et al. Consequences of the Chicago consensus on disorders of sex development (DSD): current practices in Europe. Arch Dis Child. 2010, 95, 618-23.
性分化疾患の診療ガイドライン作成委員会.“性分化疾患(DSD)の診療ガイドライン(2025年版)”.日本小児内分泌学会.https://jspe.umin.jp/medical/files/guide20250301.pdf,(参照 2026-04-24).
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東京大学大学院医学系研究科 泌尿器外科学 泌尿器科
秋元 隆宏 監修
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