性分化疾患が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか？
外性器の形の異常、思春期の発達異常などがあれば早めに受診しましょう。
以下のような状況では、早めに医療機関への相談をおすすめします。
生まれてすぐ〜生後まもなく（出生直後・新生児期）
外性器の形が典型的な男女どちらとも判定しにくい場合は、できるだけ早く受診してください。また、先天性副腎過形成では、生後まもなく塩分のバランスが崩れて生命にかかわる状態になることがあるため、外性器の異常を指摘された場合は、速やかに専門医療機関を受診してください。
思春期
女性として育ったお子さんが13歳になっても乳房の発育がない、15歳になっても月経がこない場合は受診を検討してください。男性として育ったお子さんが15歳になっても二次性徴（声変わり・体毛・筋肉の発達など）が認められない場合も受診の目安となります。
症状に迷った場合は、症状検索エンジン「ユビー」で症状を入力して受診の参考にすることもできます。いずれにしても、気になることがあればひとりで抱え込まず、まずはかかりつけ医に相談してみてください。
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(参考文献)
Ibba A et al. Differences of sex development in the newborn: from clinical scenario to molecular diagnosis. Minerva Pediatr (Torino). 2021, 73, 606-620.
Lambert SM, et al. A practical approach to ambiguous genitalia in the newborn period. Urol Clin North Am. 2010, 37, 195-205.
性分化疾患の診療ガイドライン作成委員会.“性分化疾患（DSD）の診療ガイドライン（2025年版）”.日本小児内分泌学会.https://jspe.umin.jp/medical/files/guide20250301.pdf,(参照 2026-04-24).
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編集・監修基準について
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東京大学大学院医学系研究科 泌尿器外科学 泌尿器科
秋元 隆宏 監修
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