性分化疾患ではどのような症状がありますか?
外性器の形の違い、思春期の変化の異常などが主な症状です。
性分化疾患(DSD)の症状は多岐にわたりますが、外性器の異常、思春期の発達の遅れや異常、特定の病気に伴う症状などが挙げられます。
外性器の異常
新生児期に気づかれることが多いのは、外性器の形が典型的な男女どちらとも判定しにくい場合です。例えば、陰核(いんかく)が通常より大きい、外性器の大きさや形が左右で異なるなど、さまざまな形で表れます。
思春期の発達の遅れや異常
思春期になってはじめて気づかれるケースもあります。
女性として育ったお子さんで月経がこない(無月経)、体毛や陰毛が生えない、乳房の発育が乏しいといった変化などで気がつかれることがあります。
男性として育ったお子さんでも、乳房が発育する(女性化乳房:男性の胸が女性のように大きくなること)、精巣が小さいなどの変化が思春期に目立つことがあります。
特定の病気に伴う症状
先天性副腎過形成のような副腎の病気がある場合は、生後まもなく体内の塩分バランスが崩れる危険な状態になることがあります。このタイプは新生児マス・スクリーニング(生まれてすぐに行う血液検査で、多くの病気をまとめて調べるもの)で発見されることもあります。
外性器の形や思春期の発達に気になることがあれば、早めに専門医に相談しましょう。
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(参考文献)
Profeta G et al. Sexual Developmental Disorders in Pediatrics. Clin Ter. 2022, 173, 475-488.
Lambert SM, et al. A practical approach to ambiguous genitalia in the newborn period. Urol Clin North Am. 2010, 37, 195-205.
性分化疾患の診療ガイドライン作成委員会.“性分化疾患(DSD)の診療ガイドライン(2025年版)”.日本小児内分泌学会.https://jspe.umin.jp/medical/files/guide20250301.pdf,(参照 2026-04-24).
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東京大学大学院医学系研究科 泌尿器外科学 泌尿器科
秋元 隆宏 監修
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