アンチトロンビンⅢ欠乏は遺伝しますか?
1/2の確率で子供に遺伝します。
先天性アンチトロンビン欠乏症は、常染色体優性遺伝病であり、1/2の確率で病気に関係する遺伝子が子供に伝わります。
アンチトロンビンⅢ欠乏には大きく分けて2つのタイプがあります。
ひとつはアンチトロンビンの量が低下し、それに伴って凝固制御活性も低下するⅠ型(古典型)です。
もうひとつのタイプは、アンチトロンビンの量は正常ですが、その活性が低下するⅡ型です。Ⅱ型は、特定のアンチトロンビン遺伝子部位の変異により、正常な機能が妨げられることで起こります。
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
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