アンチトロンビンⅢ欠乏

「アンチトロンビンⅢ欠乏」とは、抗凝固因子アンチトロンビンが不足することで血液が固まって血栓症を引き起こし、致死的になりうる病気です。

アンチトロンビンは、活性型の凝固因子（例えばトロンビン）と結合して複合体を形成し、これらを中和して血液凝固の過剰な進行を抑えます。したがって、アンチトロンビンが不足すると血液凝固が過剰になり、血栓症と呼ばれる血液が血管の中で固まるリスクが高まります。
なお、アンチトロンビンIIIはアンチトロンビンの古い言い方で、両者は同じものです。

先天性アンチトロンビン欠乏症では、多くの例で、下肢（足）の深部静脈血栓症として繰り返し起こります。そこでできた血栓が血流に運ばれ、肺の血管で詰まり、肺血栓塞栓症となることがあります。
したがって、初期症状としては、下肢の深部静脈血栓症に伴い、以下のような症状が起こることがあります。

• 足のむくみ
• 足の痛み
• 足の腫れ

など

深部静脈血栓症の初期症状について、詳しくは以下も併せてご参照ください。

• 深部静脈血栓症には初期症状はありますか？

先天性アンチトロンビン欠乏症では、抗凝固因子アンチトロンビンが不足することで血液が血管の中で固まってしまうため、血栓症が引き起こされやすくなります。
血栓症が生じると、それに伴う症状が若年期から繰り返されます。

具体的には以下のような、主に静脈における血栓症が繰り返し起こります。

• 足のむくみ・痛み・腫れなどを伴う下肢深部静脈血栓症や血栓性静脈炎
• 胸痛・呼吸困難などを伴う肺血栓塞栓症

など

アンチトロンビンIII欠乏は、生まれつきである先天性と、後天的に大きく分けられます。

先天性のアンチトロンビン欠乏は常染色体優性遺伝病であり、1／2の確率で病気に関係する遺伝子が子供に伝わります。
大きく分けて2つのタイプがあり、ひとつはアンチトロンビンの量が低下し、それに伴って凝固制御活性も低下するⅠ型（古典型）です。
もうひとつのタイプは、アンチトロンビンの量は正常ですが、その活性が低下するⅡ型です。Ⅱ型は、特定のアンチトロンビン遺伝子部位の変異により、正常な機能が妨げられることで起こります。

どちらのタイプも血栓症のリスクを増加させますが、必ずしも血栓症が発生するわけではなく、生涯にわたって血栓症を発症しない方もおられます。
血栓症を発症する方は、通常、15歳以上になってから、男性では手術や怪我、女性では妊娠などが引き金となって血栓症を発症することが多いです。

一方で、後天性の欠乏は、播種性血管内凝固症候群（DIC）、肝疾患、もしくはネフローゼ症候群を有する患者さん、またはヘパリン療法中に生じます。

以下に該当する場合、先天性アンチトロンビン欠乏症が疑われます。

• 深部静脈血栓症や肺血栓塞栓症を50歳以下で発症している
• 複数の血管で血栓症が発症したり、再発を繰り返したりする
• 同様な血栓症が1家系内で多発する

また、「アンチトロンビンⅢ欠乏」になりやすい人の特徴に、以下が挙げられます。

• 家族に同様の病気の方がいる
• 妊娠中
• 新生児
• 感染症
• 慢性肝疾患
• 外科手術後
• 外傷（怪我）受傷後

なお、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできますのでご活用ください。

先天性アンチトロンビン欠乏症の方が血栓症を発症した場合、最初にヘパリンやワルファリンなどの抗凝固薬（※）による治療が試みられます。

ただし、ヘパリンの抗凝固作用は血液中のアンチトロンビンに依存するため、アンチトロンビン欠乏の場合にはその効果が限定されます。
特に血栓症の急性期や妊娠、手術などで血栓症発生のリスクが高い場合、アンチトロンビンⅢ製剤の投与が選択されることがあります。

※抗凝固薬（こうぎょうこやく）：いわゆる、血液をサラサラにするお薬のこと。

先天性アンチトロンビン欠乏症と類似の症状を示すさまざまな血栓症がありますので、識別診断をし、適切な治療選択が必要になります。

また、血栓症のリスクの極めて高い遺伝性の病気ですので、家系の解析は血栓症予防の観点からも重要になります。遺伝性のあるこの病気の保因者を特定することで、血栓の発症を防ぐための指導など対策を講じることができます。
これらの意味から、専門である血液内科の受診が必要になります。

先天性アンチトロンビン欠乏症の治療は、急性期と慢性期で異なります。

急性期の治療方法

急性期では、血栓症に対する治療として、重症度に応じて抗凝固療法（ヘパリン、ワーファリン、直接作用型経口抗凝固薬（DOAC））、線溶療法、血栓吸引療法などを実施します。必要に応じてアンチトロンビンの補充療法としてアンチトロンビンIII製剤を使用します。

慢性期の治療方法

慢性期では、血栓症の再発予防として抗凝固薬（ワルファリン、DOAC）の長期投与を行います。投与期間は、引き起こす因子の存在、血栓症の既往歴、欠乏症のタイプなどを総合的に考慮して決定します。

抗凝固薬は、その作用が強ければ、血液が固まりにくくなり、出血が起こりやすくなります。他、まれに肝機能障害や間質性肺炎が起こることがあります。

先天性アンチトロンビン欠乏症の方の予後（病気や治療の経過・結末についての見通し）は、欠損症ではない方と比較して大きな差はないとされています。

しかし、アンチトロンビンⅢ欠乏の場合、高い確率で血栓症を繰り返し、ときに致死的な血栓症を発症します。
そのため、血栓症の既往のある方は、経口抗凝固薬（血液をサラサラにするお薬）を継続して服用することが必要とされます。血栓症は命に関わる病気のため、予防を行うことが非常に重要です。

先天性アンチトロンビン欠乏症の患者さんに血栓症が発生した場合、通常はヘパリンやワルファリンといった抗凝固薬（※）で治療されます。
しかし、血栓症発症の急性期、あるいは妊娠、手術というような血栓症のリスクがある場合、不足しているアンチトロンビンを補充する目的で、アンチトロンビンⅢ製剤の投与が行われます。

特に、ヘパリンの抗凝固作用は血中のアンチトロンビン量に依存しますので、欠損症においてはヘパリンの十分な抗凝固作用は期待できず、アンチトロンビンIII製剤による補充が必要とされます。

※抗凝固薬（こうぎょうこやく）：いわゆる、血液をサラサラにするお薬のこと。

先天性アンチトロンビン欠乏症は、常染色体優性遺伝病であり、1／2の確率で病気に関係する遺伝子が子供に伝わります。

アンチトロンビンⅢ欠乏には大きく分けて2つのタイプがあります。
ひとつはアンチトロンビンの量が低下し、それに伴って凝固制御活性も低下するⅠ型（古典型）です。
もうひとつのタイプは、アンチトロンビンの量は正常ですが、その活性が低下するⅡ型です。Ⅱ型は、特定のアンチトロンビン遺伝子部位の変異により、正常な機能が妨げられることで起こります。

先天性アンチトロンビン欠乏症は、抗凝固因子アンチトロンビンが不足することで血液が固まってしまう病気です。

ヘパリンはアンチトロンビンⅢ欠乏に効果はありますが、ヘパリンだけでは十分な抗凝固作用は期待できません。これは、ヘパリンの抗凝固作用は血中のアンチトロンビン量に依存するため、欠損症においてはヘパリンの十分な抗凝固作用が期待できないためです。

そのため、アンチトロンビンⅢ欠乏において、さらに高い効果を求める場合には、アンチトロンビンIII製剤を併用し、補充することが必要とされます。