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アンチトロンビンⅢ欠乏の原因は何がありますか？
兵庫医科大学病院 輸血・細胞治療センター 血液内科
山原 研一 監修
遺伝子の異常が主な原因です。
アンチトロンビンIII欠乏は、生まれつきである先天性と、後天的に大きく分けられます。
先天性のアンチトロンビン欠乏は常染色体優性遺伝病であり、1／2の確率で病気に関係する遺伝子が子供に伝わります。
大きく分けて2つのタイプがあり、ひとつはアンチトロンビンの量が低下し、それに伴って凝固制御活性も低下するⅠ型（古典型）です。
もうひとつのタイプは、アンチトロンビンの量は正常ですが、その活性が低下するⅡ型です。Ⅱ型は、特定のアンチトロンビン遺伝子部位の変異により、正常な機能が妨げられることで起こります。
どちらのタイプも血栓症のリスクを増加させますが、必ずしも血栓症が発生するわけではなく、生涯にわたって血栓症を発症しない方もおられます。
血栓症を発症する方は、通常、15歳以上になってから、男性では手術や怪我、女性では妊娠などが引き金となって血栓症を発症することが多いです。
一方で、後天性の欠乏は、播種性血管内凝固症候群（DIC）、肝疾患、もしくはネフローゼ症候群を有する患者さん、またはヘパリン療法中に生じます。
(参考文献)
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