脊髄小脳変性症の原因は何がありますか？
遺伝しないものの原因はまだ明らかではなく、遺伝性のものについてはいくつかの原因遺伝子が確認されています。
脊髄小脳変性症は主に、次のように分類されます。
- 遺伝しないもの（孤発性）
- 遺伝性のもの（常染色体顕性遺伝性、常染色体潜性遺伝性）
- 痙性対麻痺
- その他
原因については専門的な説明となりますが、次の通りです。
遺伝しないもの（孤発性）
遺伝しないものの大多数は、多系統萎縮症です。組織学的には神経細胞とオリゴデンドログリアに細胞変性が生じますが、変性が起こる根本的な原因はまだ解明されていません。
遺伝性のもの（常染色体顕性遺伝性、常染色体潜性遺伝性）
遺伝性のもの多くは顕性遺伝性で、我が国ではSCA-3（脊髄小脳失調症3型、マジャド・ジョセフ病）の頻度が最も高いです。SCA-3では、原因遺伝子の翻訳領域にCAG（シトシン、アデニン、グアニン）の3塩基の繰り返し配列が異常に増加し発症します。CAGの繰り返し配列はグルタミンをコードするため、異常に伸長したグルタミン鎖を含むタンパクが原因と考えられています。
公開日：
最終更新日：
病院勤務 脳神経内科
鈴木 智 監修
(参考文献)
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