脊髄小脳変性症
と症状の関連性をAIで無料でチェック

脊髄小脳変性症の重症度分類は、mRS（modified Rankin Scale）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて行われます。
具体的な項目にはそれぞれ、以下の通りです。いずれかが3以上の場合、重症と判断されます。

mRS（modified Rankin Scale）

0. 全く症候がない
1.症候はあっても明らかな障害はない：日常の勤めや活動は行える
2.軽度の障害：発症以前の活動がすべて行えるわけではないが、自分の身の回りのことは介助なしに行える
3.中等度の障害：何らかの介助を要するが、歩行は介助なしに行える
4.中等度から重度の障害：歩行や身体的要求には介助が必要である
5.重度の障害：寝たきり、失禁状態、常に介護と見守りを必要とする

食事・栄養

0.症候なし
1.時にむせる、食事動作がぎこちないなどの症候があるが、社会生活・日常生活に支障ない
2.食物形態の工夫や、食事時の道具の工夫を必要とする
3.食事・栄養摂取に何らかの介助を要する
4.補助的な非経口的栄養摂取（経管栄養、中心静脈栄養など）を必要とする
5.全面的に非経口的栄養摂取に依存している

呼吸

0.症候なし
1.肺活量の低下などの所見はあるが、社会生活・日常生活に支障ない
2.呼吸障害のために軽度の息切れなどの症状がある
3.呼吸症状が睡眠の妨げになる、あるいは着替えなどの日常生活で息切れが生じる
4.喀痰の吸引あるいは間欠的な換気補助装置使用が必要
5.気管切開あるいは継続的な換気補助装置使用が必要

あくまで、脊髄小脳変性症を疑う参考としてのセルフチェックであれば可能です。疑わしい症状がある場合にはぜひ、医師へご相談ください。

「脊髄小脳変性症」の初期にみられやすい症状

• 転びやすい、うまく歩けないなど、歩行が不安定となる
• 頭位性めまい（頭を動かした際に、特定の位置になると生じるめまい）
• 動揺視（実際には止まっているものが揺れているように見える）

「脊髄小脳変性症」になりやすい人の特徴

• 家族に脊髄小脳変性症の方がいる

脊髄小脳変性症には初期症状があります。
ただし、脊髄小脳変性症は小脳や脊髄の神経系が徐々に機能を失う神経変性疾患の総称ですので、それぞれの病気で特徴的な症状はさまざまです。
研究によると、脊髄小脳変性症の初期症状としては、次の症状が報告されています。

脊髄小脳変性症の初期症状（報告の多い順）

• 不安定な歩行
• 頭位性めまい（頭を動かした際に、特定の位置になると生じるめまい）
• 動揺視（実際には止まっているものが揺れているように見える）

脊髄小脳変性症は単一の病気ではなく、バランスを保つことや正確な動作を行うことが難しくなる神経変性疾患の総称です。主に、以下のような症状が見られます。

起立時・歩行時のふらつき

• 体幹失調
• 失調性歩行

など

四肢の運動失調

• 運動麻痺はないのに、上手に動かすことができない

など

構音障害

• ろれつが回らない

など

なお、主体となる症状の違いから制度上で別の指定難病とされていますが、多系統萎縮症では以下のような症状が見られます。

パーキンソニズム

• 無動
• 筋強剛
• 小刻み歩行

など

自律神経症状

• 起立性低血圧
• 排尿障害
• 便秘
• 発汗障害

など

錐体路徴候

• 痙性麻痺
• 腱反射亢進

など

脊髄小脳変性症は主に、次のように分類されます。

• 遺伝しないもの（孤発性）
• 遺伝性のもの（常染色体顕性遺伝性、常染色体潜性遺伝性）
• 痙性対麻痺
• その他

原因については専門的な説明となりますが、次の通りです。

遺伝しないもの（孤発性）

遺伝しないものの大多数は、多系統萎縮症です。組織学的には神経細胞とオリゴデンドログリアに細胞変性が生じますが、変性が起こる根本的な原因はまだ解明されていません。

遺伝性のもの（常染色体顕性遺伝性、常染色体潜性遺伝性）

遺伝性のもの多くは顕性遺伝性で、我が国ではSCA-3（脊髄小脳失調症3型、マジャド・ジョセフ病）の頻度が最も高いです。SCA-3では、原因遺伝子の翻訳領域にCAG（シトシン、アデニン、グアニン）の3塩基の繰り返し配列が異常に増加し発症します。CAGの繰り返し配列はグルタミンをコードするため、異常に伸長したグルタミン鎖を含むタンパクが原因と考えられています。