網膜色素線条症は難病指定されていますか？

網膜色素線条症は、日本の「指定難病」に該当していません。

網膜色素線条症は、弾性線維性仮性黄色腫という全身性の結合組織疾患と関連しています。

弾性線維性仮性黄色腫は厚生労働省により指定難病（指定難病166）に認定されており、医療費助成の対象となります。PXEの患者さんの多くが網膜色素線条症を合併することが知られています。

そのため、網膜色素線条症が疑われる場合、PXEなどの基礎疾患の有無を確認することが重要です。

弾性線維性仮性黄色腫と診断された場合には、指定難病として医療費助成を受けられる可能性があります。

また、視力や視野に著しい障害がある場合には、障害年金の対象となることがあります。

障害年金の受給には、視力や視野の障害の程度に応じた等級認定が必要です。具体的な手続きや要件については、専門の社会保険労務士や年金事務所に相談することをおすすめします。