トリプルネガティブ乳がんでBRCA1陽性と診断されました。娘がいるのですが、遺伝子検査を勧めるべきですか？
娘さんが成人後に、十分な説明を受けて自分の意思で検査を考えることが大切です。
ご本人がBRCA1陽性と診断された場合、娘さんが成人後に遺伝カウンセリングを受けたうえで検査を検討するのが望ましいとされています。BRCA1/2の病的バリアントは生涯変わらないため、結果は本人と家族に心理的・社会的影響を与える可能性があります。したがって、本人の理解と自発的な同意を前提に行うことが原則です。
検査を受ける時期は成人後でよく、未成年のうちは家庭で病気について話し合い、将来の相談先を知っておくことが大切です。また、陽性であっても乳房MRIによる定期的なフォローアップや、必要に応じたリスク低減卵巣卵管切除術（RRSO）など、多様な選択肢が用意されています。
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(参考文献)
. 日本臨牀 2024年82巻増刊号6「乳癌学2024（上）」. 日本臨牀. 2024
JOHBOC .“遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療ガイドライン2021年版”..https://johboc.jp/guidebook_2024/doc2/#section1,(参照 2025-11-11).
JOHBOC .“遺伝学的検査は誰でもいつでも受けられますか？”..https://johboc.jp/guidebook_g2022/q9/,(参照 2025-11-11).
JOHBOC .“未成年の子どもに HBOC のことを伝えるときの注意点はありますか？”..https://johboc.jp/guidebook_g2022/q24/,(参照 2025-11-11).
JOHBOC .“遺伝性乳がん卵巣がんを知ろう！みんなのためのガイドブック2022年版 ”..https://johboc.jp/guidebook_g2022/,(参照 2025-11-11).
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公開日：
最終更新日：
東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター 悪性腫瘍治療研究部 腫瘍 血液内科
村橋 睦了 監修
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