成長ホルモン分泌不全性低身長症は難病指定されていますか？
指定難病ではありません。ですが、「小児慢性特定疾病」として医療費助成の対象となります。
成長ホルモン分泌不全性低身長症は、国が定める「指定難病」には含まれていません。指定難病は、原因が不明で、治療法が確立していないなどの厳しい条件がありますが、この病気は原因がある程度特定でき、「成長ホルモン補充療法」という有効な治療法が確立されているためです。
しかし、治療が長期間にわたり医療費の負担が大きくなることから、公的な支援制度の対象となっています。具体的には「小児慢性特定疾病医療費助成制度」の対象疾患に定められており、認定基準を満たせば治療にかかる医療費の自己負担分の一部が助成されます。詳しい条件や申請方法については、主治医やお住まいの自治体の窓口にご相談ください。
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(参考文献)
日本小児内分泌学会.“成長ホルモン分泌不全性低身長症の小児期の成長ホルモン治療から成人期の成長ホルモン治療への移行ガイドライン”..https://jspe.umin.jp/medical/files/guide110101475_2.pdf,(参照 2025-11-19).
日本内分泌学会.“間脳下垂体機能障害の診断と治療の手引き（平成 30 年度改訂）”..https://www.jstage.jst.go.jp/article/endocrine/95/S.May/951/pdf,(参照 2025-11-19).
日本小児内分泌学会.“SGA性低身長症におけるGH治療の手引き”..https://jspe.umin.jp/medical/files/SGA_guide.pdf ,(参照 2025-11-19).
Ana Beatriz Winter Tavares et al.“Growth hormone deficiency and the transition from pediatric to adult care”.National Library of Medicine.https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9432185/,(参照 2025-11-19).
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公開日：
最終更新日：
福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長
井林 雄太 監修
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