小児型ポンペ病で薬が効かない場合、どうしたらよいですか？
対症療法を行い、なるべく制限のない生活が送れるようにしましょう。
酵素補充療法は根本的な治療法ではなく、効果には限界があります。筋の障害に伴うさまざまな症状に対して都度対処を行い、制限がない生活を目指しましょう。
具体的には、以下の方法があります。
- 理学療法…関節の変形、拘縮を予防するために早期からストレッチや姿勢改善、矯正装具の使用を行います
- 人工呼吸療法…呼吸筋の障害による呼吸障害に対して、排痰補助装置や非侵襲的陽圧換気療法（NPPV）などを使用します
- 食事療法…グリコーゲンの増加を防ぐため、低炭水化物食を心がけましょう
公開日：
最終更新日：
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
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小児型ポンペ病
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「小児型ポンペ病」とはどのような病気ですか？
乳児期から青年期までに発症した、酸性α-グルコシダーゼ（GAA）酵素の遺伝子変異による病気です。
小児型ポンペ病の原因は何がありますか？
酸性α-グルコシダーゼ（GAA）という酵素が、遺伝子変異のため、欠損または少なくなっていることです。
小児型ポンペ病ではどのような症状がありますか？
筋力低下が徐々に進行し、体幹に近い骨格筋や呼吸筋に関わる症状が現れます。
小児型ポンペ病には初期症状はありますか？
はい。幼児期以降に、歩行困難などの筋障害による運動発達の遅れから、発症に気付かれることが多いです。
小児型ポンペ病の場合、主にどのような治療をしますか？
酵素補充療法により、不足している酵素を補います。
小児型ポンペ病が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？
まず小児科に相談しましょう。
小児型ポンペ病が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか？
解説でご紹介する症状に複数当てはまる場合は、小児科や小児神経科でご相談ください。
小児型ポンペ病のセルフチェックはできますか？
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
小児型ポンペ病は主にどのような薬で治療しますか？副作用はありますか？
欠損または不足している酵素の遺伝子組み換え製剤で治療します。副作用が起こる可能性があります。
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