小児型ポンペ病の余命はどれくらいですか？

小児型ポンペ病の余命は、治療の有無により異なりますが、一般的には20～30代で亡くなることもあります。

ポンペ病は、遺伝子異常の影響により体内で必要な酵素が不足し、徐々に全身の筋肉が破壊されていく進行性の病気です。発症時期により、乳児型、遅発型（小児型・成人型）に分けられます。

生後早期に発症し進行も早い乳児型に対し、遅発型の重症度や進行速度には個人差が大きく、特に成人型では高齢になるまで病気に気づかれずに、比較的健康な人と変わらない生活を送る方も存在します。

一方で小児型の進行は、成人型より早く、乳児型よりは緩やかであり、その余命は治療の有無と開始時期により大きく異なりますが、呼吸不全や呼吸器感染症で、20～30歳代で死亡することが多いとされています。

無治療の場合、多くは10代後半〜20代のうちに、呼吸不全などで生命を脅かされます。

一方で、酵素補充療法を早期に開始した場合、筋力低下の進行を大幅に遅らせることが可能です。

治療を受けた場合の余命は無治療と比べて明らかに改善し、数十年単位での生存も可能です。ただし、進行を完全に止める治療ではないため、呼吸管理やリハビリ、栄養管理など多面的な支援が必要です。

治療法や余命については、担当の医師に確認するようにしましょう。