小児型ポンペ病のセルフチェックはできますか？

はい、厚生労働省によって指定難病に認定されています。

骨格筋障害や呼吸筋障害が原因の症状で、日常生活に支障をきたさないようにしましょう。

対症療法を行い、なるべく制限のない生活が送れるようにしましょう。

欠損または不足している酵素の遺伝子組み換え製剤で治療します。副作用が起こる可能性があります。

解説でご紹介する症状に複数当てはまる場合は、小児科や小児神経科でご相談ください。

まず小児科に相談しましょう。

酵素補充療法により、不足している酵素を補います。

はい。幼児期以降に、歩行困難などの筋障害による運動発達の遅れから、発症に気付かれることが多いです。

筋力低下が徐々に進行し、体幹に近い骨格筋や呼吸筋に関わる症状が現れます。