しょうにがたぽんぺびょう
小児型ポンペ病
「小児型ポンペ病」とは、酸性α-グルコシダーゼ（GAA）酵素の遺伝子変異により、筋肉や肝臓にグリコーゲンが蓄積する病気です。歩行困難やGowers徴候、朝の頭痛、疲れやすさなどの症状が見られます。これらの症状がある場合は、小児科や小児神経科を受診しましょう。
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
初めての方へ
ユビー病気のQ&Aとは？
現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。
病気・症状から探す医師・医療機関の方はコチラ
症状を調べる
症状検索エンジン「ユビー」
体調に不安がある、医療機関への受診を考えている方向けに、20〜30問程度の質問に答えることで、あなたに関連性のある病名や、適切な受診先を無料で調べられます。
医療機関を探す
お近くの病院をお探しの方へ
「受診科が分からない」「どの医療機関に行ったらいいか分からない」といった悩みは、ユビーの病院検索が便利です。近所の病院も探せるので、ぜひご利用ください。
治療法を調べる
治療案内ユビー
自身の治療情報を登録することで、治療の選択肢や使っている薬についてなど、あなたの参考になりそうな治療情報を調べられる機能です。
ネットで医師相談
ユビーかんたん医師相談
病院にすぐに行くべきかなど悩んだタイミングですぐに相談。つらくて病院に行けないとき、時間がないとき、夜間や休日などに、いつでも医師に相談できます。