小児型ポンペ病の末期症状はどのようなものがありますか？

小児型ポンペ病の末期には、呼吸不全や全身の筋力の衰えが進行し、生命維持が困難になります。

小児型ポンペ病は、遺伝子異常の影響で体内で必要な酵素が不足し、徐々に全身の筋肉が破壊されていく進行性の病気です。

生後6ヶ月～幼児期に発症し、呼吸に関わる筋肉や運動に関わる筋肉が障害され、さまざまな症状が出現します。

酵素補充療法の導入で、生存期間は延びつつありますが、次第に以下のような末期症状が現れます。

呼吸不全

呼吸に関わる筋肉が弱り、自力での呼吸が困難になります。
呼吸がしにくい、胸が苦しい、疲れやすい、風邪をひきやすい・こじらせやすいなどの症状が現れ、徐々に悪化します。
気管切開や人工呼吸器管理が必要となることが多く、また呼吸器感染を契機に急激に悪化する場合もあります。

筋力低下・嚥下障害

手足の運動ができなくなったり、嚥下（飲み込み）に関わる筋力が低下していくことがあります。
食事の際にむせる、飲み込むのに時間がかかる、食べ物が口中に残ってしまうなどの症状のほか、誤って食べ物や飲み物が気管に入る「誤嚥」が起こることがあり、誤嚥性肺炎のリスクも高まります。
十分に食べられなくなることで栄養状態が悪化し、体力や免疫力の低下にもつながります。

早期に適切な治療を受けることで、上記のような症状の進行抑制を期待することができます。小児型ポンペ病が疑われる場合には、専門の医療機関を受診しましょう。