小児型ポンペ病には初期症状はありますか？
はい。幼児期以降に、歩行困難などの筋障害による運動発達の遅れから、発症に気付かれることが多いです。
初期症状に限りませんが、小児型ポンぺ病は運動機能障害から発症します。
小児型ポンぺ病では、体幹に近い骨格筋や呼吸筋などの筋肉が徐々に機能しずらくなります。
通常心筋障害による症状は見られません。
体幹や四肢の筋力が低下し、歩行困難や立ち上がりにくさがみられて発症が疑われる場合があります。
症状が進行してくると呼吸筋の障害により息切れ、風邪をこじらせやすいなどの症状も現れてきます。
重症度は個人差が大きいですが、呼吸器症状が原因で死亡する例が多いとされています。
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
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