小児型ポンペ病は完治しますか？

現段階では、小児型ポンペ病の完治はできません。

小児型ポンペ病は、遺伝子の異常により生まれつき体内で必要な酵素が不足し、全身の筋肉が徐々に破壊されていく進行性の病気です。

呼吸に関わる筋肉（呼吸筋）や、運動に関わる筋肉が障害されることで、さまざまな症状が出現し、特に呼吸筋の障害は呼吸不全や呼吸器系の感染症によって命に関わります。

根本的な原因は遺伝子異常によって必要な酵素がない、あるいは少ないことであり、現在の医学では、根治（完治）する治療法は存在しません。

しかし、2006年以降に実用化された「酵素補充療法（ERT）」によって、症状の進行を大きく遅らせたり、余命を延ばしたりすることができるようになりました。

酵素補充療法では、不足している酵素を人工的に作った薬として、体外から点滴で補充します。

ERTにより、運動機能の維持・向上、呼吸管理の必要性の軽減といった効果が報告されています。

ただし、体内での酵素の分布が不完全であるため、すべての筋肉で機能を完全に補うことはできず、筋力の低下や呼吸不全が進行するケースもあります。

また、一部の患者では酵素に対する抗体ができてしまい、治療効果が十分に得られないこともあります。

したがって、現時点では「治せる病気」ではなく、「コントロールする病気」と考えられています。早期診断・早期治療開始が非常に重要です。