「小児型ポンペ病」とはどのような病気ですか？
乳児期から青年期までに発症した、酸性α-グルコシダーゼ（GAA）酵素の遺伝子変異による病気です。
ポンペ病は酸性α-グルコシダーゼ（GAA）酵素の遺伝子変異によって引き起こされる先天性代謝異常症の一種です。
発症時期によって乳児型と遅発型に分かれており、遅発型はさらに小児型と成人型に分けられます。
小児型は一般的に生後6ヶ月以降の乳児期から青年期までに発症し、進行性の心筋症を認めないものとされ、体幹に近い筋肉が十分に機能しないことが多いです。
- 歩き方がおかしい
- Gowers徴候（立ち上がる時に膝に手をつく）
- 朝の頭痛（夜間の呼吸機能障害）
などが特徴的な症状です。
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
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