混合性結合組織病の診断基準は何ですか？
レイノー現象と手の腫れがあり、自己抗体が出ていて、全身性エリテマトーデス・全身性強皮症・多発性筋炎のうち2つ以上の所見が見られることが基準です。
混合性結合組織病（MCTD）の診断基準については、アメリカのSharpらが初めて報告して以後もさまざまな報告がされており、Alarcon-Segoviaらが報告しているものが簡単で感度も特異度も高いとされています。
日本では2019年に診断基準が改訂されました。MCTDの定義を堅持しつつも、肺高血圧症のなどの特徴的な臓器障害が加味されました。
確定診断には、
- レイノー現象、手指ないし手背の腫れを特徴的な共通所見
- 抗U1-RNP抗体陽性という免疫学的な所見
の両方を満たすことが必須です。
そのうえで、特徴的な臓器障害がひとつあるか、あるいは全身性エリテマトーデス、全身性強皮症、多発性筋炎の混合所見のうち2つがあることが必要です。
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最終更新日：
虎の門病院分院 腎臓内科
大庭 悠貴 監修
(参考文献)
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混合性結合組織病
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