混合性結合組織病の初期症状は？混合性結合組織病と症状の関連性をAIで無料でチェック

「混合性結合組織病（MCTD）」とは膠原病のひとつで、全身性エリテマトーデス・全身性強皮症・多発性筋炎の3つの膠原病に見られる症状や所見が混在する病気です。
すべてが同時に現れることもあれば、 徐々に現れることもあります。血液中に、抗U1-RNP抗体という自己抗体が出てくることが特徴です。

MCTDでは、レイノー現象や手指の腫れが見られることが特徴です。また、臓器障害として、肺高血圧症・無菌性髄膜炎・三叉神経障害が見られることがあります。

混合性結合組織病（MCTD）の症状として、レイノー現象や手指の腫れ、関節炎が見られることが特徴です。これらはさまざまな診断基準の主症状に含まれています。

特徴的な症状

レイノー現象

レイノー現象とは、手足の指の末梢の動脈において血管収縮が起こり、極めて細くなることで血流が悪くなり、指が白くなったり、最悪の場合は壊死してしまうこともある症状です。寒冷刺激で頻発するので、生じたときには手指を温めることが重要です。

手指の腫れ

指先は細く、手背と指の付け根が腫れる浮腫状になることが多く、ソーセージ様指と呼ばれることもあります。手首を超えて広がることはまれです。

関節炎

複数の関節に痛みや腫れが見られ、関節リウマチのように変形を伴うこともあります。

そのほかの症状

以下の症状は、病気の診断時には見られなくても、後にそろってくることも多いです。このため、定期的な通院と検査が必要です。

筋肉痛

筋炎の症状として出ることも多いです。

消化器症状

食道の蠕動の低下や、逆流性食道炎が見られることもあります。

肺高血圧症の合併

身体を動かしている時の息切れや動悸などによって、肺高血圧症の合併に気づく場合もあります。肺高血圧症は、肺の感染症に次いで多いMCTDの死因と言われており、 MCTDと診断されたら心臓超音波検査でのスクリーニングが望ましいです。

混合性結合組織病（MCTD）の初期症状は、報告によって頻度は異なりますが、レイノー現象と関節炎、手指の腫れが多いことが知られています。

レイノー現象

レイノー現象とは、手足の指の末梢の動脈において血管収縮が起こり、極めて細くなることで血流が悪くなり、指が白くなったり、最悪の場合は壊死してしまうこともある症状です。寒冷刺激で頻発するので、生じたときには手指を温めることが重要です。

関節炎

関節炎では複数の関節に痛みや腫れが見られ、関節リウマチのように変形を伴うこともあります。

手指の腫れ

手指の腫れについては、指先は細く手背と指の付け根が腫れることが多く、ソーセージ様指と呼ばれることもあります。

混合性結合組織病（MCTD）の原因は完全には解明されてはいませんが、遺伝的な要因があることが示唆されています。
RNP抗原というRNAとの複合体の一部の蛋白が、 MCTDの原因となっていることが報告されています。このRNP抗原によって、

• 自然免疫が活性化する
• この抗原に対する抗U1-RNP抗体をつくるB細胞が産生される
• 組織を妨げるT細胞が産生される

などが起こることが、この病気の発症の原因とも考えられています。

混合性結合組織病（MCTD）を、セルフチェックにより疑うことはある程度可能です。
次のような症状が複数ある場合には、MCTDが疑われます。

• 寒いところで指が白くなる（レイノー現象）
• 指が腫れて皮膚が硬い
• 複数の関節の痛みがある
• 動くと息切れがする
• 強い筋肉痛が見られる

上記のような症状が持続する場合は、専門医による詳細な検査を受けることが重要です。リウマチ・膠原病内科への受診をおすすめします。

混合性結合組織病（MCTD）の診断基準については、アメリカのSharpらが初めて報告して以後もさまざまな報告がされており、Alarcon-Segoviaらが報告しているものが簡単で感度も特異度も高いとされています。

日本では2019年に診断基準が改訂されました。MCTDの定義を堅持しつつも、肺高血圧症のなどの特徴的な臓器障害が加味されました。
確定診断には、

• レイノー現象、手指ないし手背の腫れを特徴的な共通所見
• 抗U1-RNP抗体陽性という免疫学的な所見

の両方を満たすことが必須です。
そのうえで、特徴的な臓器障害がひとつあるか、あるいは全身性エリテマトーデス、全身性強皮症、多発性筋炎の混合所見のうち2つがあることが必要です。

混合性結合組織病（MCTD）の治療は、症状や患者さんの状態に応じ、主に薬物療法を行います。
MCTDは、全身性エリテマトーデス（SLE）、全身性強皮症、多発性筋炎の3つの膠原病の特徴を持ちます。どの病気に見られる症状が出ているかによって治療は異なります。
例えば、 SLE様の所見が見られたら、 SLEの各病態に応じた治療を行います。
免疫抑制薬で治療されることが多いですが、機能が低下している臓器によっても治療は異なりますので、 MCTDに対する通り一遍の治療はありません。
MCTDの肺高血圧症に対しては、免疫抑制薬だけでなく選択的肺血管拡張薬が強く推奨されています。
また、患者さんが小児か高齢かによっても、治療の判断は異なります。

混合性結合組織病（MCTD）が疑われる場合は、リウマチ・膠原病内科を受診してください。
MCTDを疑うきっかけは、

• レイノー現象
• 関節炎
• 手指の腫れ

であることが多いです。しかし、これらの症状は他の膠原病でも見られることがありますので、リウマチ・膠原病内科での精査が必要です。

なお、リウマチ・膠原病内科が近くにない場合には、 内科やアレルギー科を受診して相談してみてください。

混合性結合組織病（MCTD）の5年生存率（診断から5年後に生存している方の割合）は、93.7%と高いことが報告されています。最も多い死因は肺感染症（26.7%）、 次いで肺高血圧症（16.7%）でした。

なお、ハンガリーの研究（2013年7月報告）における死亡原因は肺高血圧症（40.9%）、心血管イベント（31.8%）が多く、ノルウェーの研究では、重度の肺線維症を合併した場合は死亡率が20.8％と高いことが報告されています。

これらのことから、肺高血圧症および重症の間質性肺疾患がある場合は、予後が悪いことがわかります。MCTDと診断されたら定期的な通院を行い、心臓超音波検査やCT検査などで経過をみることが重要です。