鉄過剰症(ヘモクロマトーシス)の症状は?何科を受診する?どんな治療をする?
鉄過剰症(ヘモクロマトーシス)について、特に知りたいことは何ですか?
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鉄過剰症(ヘモクロマトーシス)ではどのような症状がありますか?
鉄過剰症(ヘモクロマトーシス)ではどのような症状がありますか?
肝硬変や糖尿病を発症するため、症状としては倦怠感、腹痛、体重減少などが挙げられます。
「鉄過剰症(ヘモクロマトーシス)」は、肝臓や心臓などを中心として、全身に症状を示す可能性がある病気です。
主に、肝硬変、糖尿病、皮膚の色素沈着、心不全などが認められます。これらの症状に加え、性欲の減退、体毛の脱落、無月経、精巣萎縮などの性機能障害や、手指の関節や膝、肩、腰に痛みを感じる関節症も高い頻度で現れます。
症状としては、以下のようなものが主に挙げられます。
(参考文献)
難病情報センター.血液・凝固系疾患分野|ヘモクロマトーシス(平成22年度).難病情報センター,https://www.nanbyou.or.jp/entry/869(参照 2024-06-10)
Barton JC, Parker CJ. HFE-Related Hemochromatosis. 2000 Apr 3 [updated 2024 Apr 11]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviewsⓇ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2024. PMID: 20301613.
鉄過剰症(ヘモクロマトーシス)が疑われる場合、何科を受診したらよいですか?
鉄過剰症(ヘモクロマトーシス)が疑われる場合、何科を受診したらよいですか?
内科(血液内科)を受診してください。
鉄過剰症(ヘモクロマトーシス)が疑われる場合は内科(血液内科)を受診しましょう。
赤血球輸血を繰り返し行っている場合で続発性鉄過剰症が疑われる際は、かかりつけ医師に相談すると良いでしょう。
なお、以下のQ&Aも併せてご参照ください。
(参考文献)
輸血後鉄過剰症の診療参照ガイド改訂版作成のためのワーキンググループ.“輸血後鉄過剰症の診療参照ガイド 令和4年度改定版”.特発性造血障害に関する調査研究班.http://zoketsushogaihan.umin.jp/file/2022/Post-transfusion_iron_overload.pdf,(参照 2024-06-10).
高後 裕ら.“ヘモクロマトーシスの実態調査と診断基準作成”.厚生労働省.https://mhlw-grants.niph.go.jp/system/files/2010/103071/201024075A/201024075A0001.pdf,(参照 2024-06-10).
日本血液学会,専門医を検索する.一般社団法人 日本血液学会,http://www.jshem.or.jp/modules/senmoni/(参照 2024-06-10)
日本内科学会.総合内科専門医名簿.日本内科学会,https://www.naika.or.jp/nintei/seido/meibo/(参照 2024-06-10)
鉄過剰症(ヘモクロマトーシス)の場合、主にどのような治療をしますか?
鉄過剰症(ヘモクロマトーシス)の場合、主にどのような治療をしますか?
臓器に沈着した鉄を除去する治療として、血液を抜く方法(瀉血)や、鉄を排せつする薬剤の使用などがあります。
鉄過剰症(ヘモクロマトーシス)の治療は、
- 臓器に沈着した鉄を除去する治療
- 鉄沈着により生じた臓器障害に対する対症療法
の二つに分けられます。
鉄を除去する治療
鉄を除去する治療には、体内から血液を大量に抜く方法(瀉血:しゃけつ)と鉄キレート療法(鉄排泄促進薬)投与があります。
瀉血
瀉血による血液喪失で貧血状態になることがありますが、これにより造血が進み、臓器に沈着していた鉄が血液中に流れ出て、臓器中の鉄の減少します。輸血後の鉄過剰症では貧血が背景にあり、赤血球輸血を行っていることから瀉血は一般的に行いません。
鉄キレート療法
注射剤(デフェロキサミン)と経口剤(デフェラシロクス)があります。いずれも鉄の尿や奮中への排せつを促すもので、毎日投与が必要です。経口剤は1日1回の服用で効果が期待でき、広く使用されています。
鉄沈着により生じた臓器障害に対する対症療法
鉄沈着によって現れた臓器の症状に対して、対応する治療を行います。(根本的治療ではなく対応としての治療)
遺伝性ヘモクロマトーシスでは、病的な遺伝子を良くする根本的治療は現時点で不可能です。そのため、上記治療が中心となります。
(参考文献)
難病情報センター.血液・凝固系疾患分野|ヘモクロマトーシス(平成22年度).難病情報センター,https://www.nanbyou.or.jp/entry/869(参照 2024-06-10)
輸血後鉄過剰症の診療参照ガイド改訂版作成のためのワーキンググループ.“輸血後鉄過剰症の診療参照ガイド 令和4年度改定版”.特発性造血障害に関する調査研究班.http://zoketsushogaihan.umin.jp/file/2022/Post-transfusion_iron_overload.pdf,(参照 2024-06-10).
ノバルティスファーマ.“デスフェラールⓇ注射用500mg 添付文書”.医薬品医療機器情報提供ホームページ.https://www.info.pmda.go.jp/go/pack/3929402D1036_1_09/,(参照 2024-06-10).
ノバルティスファーマ.“ジャドニュⓇ顆粒分包90mg/ジャドニュⓇ顆粒分包360mg 添付文書”.医薬品医療機器情報提供ホームページ.https://www.info.pmda.go.jp/go/pack/3929008D1022_1_03/,(参照 2024-06-10).
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名古屋大学病院 小児がん治療センター 血液内科
秋田 直洋 監修
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