へモクロマトーシスの原因は何がありますか？

「ヘモクロマトーシス」の原因には、

• 鉄の代謝に関連する分子を司る「鉄代謝関連遺伝子」に異常がある一次性のもの
• 過剰な赤血球の輸血など、遺伝子以外の原因で発生する二次性のもの

があります。
一般的に前者を「ヘモクロマトーシス（原発性鉄過剰症）」、後者を「続発性鉄過剰症」と呼びます。

ヘモクロマトーシス（原発性鉄過剰症）

ヘモクロマトーシスでは、体内の鉄代謝に関与する遺伝子（HFE、ヘモジュベリン、ヘプシジン、トランスフェリン受容体2、フェロポルチン1）の異常が代表的です。欧米では多いとされていますが、日本では極めてまれで、正確な患者さんの数は明らかではありません。

続発性鉄過剰症

続発性鉄過剰症では、体の鉄代謝機構には異常がなく、繰り返し赤血球の輸血を行った場合におこる鉄過剰症や、大量の飲酒などで引き起こされるものがあります。輸血後鉄過剰症がほとんどを占めるとされています。
以下に続発性鉄過剰症の原因を挙げます。

• 輸血後鉄過剰症
• 無効造血（骨髄異形成症候群、サラセミアなど）
• 医原性鉄過剰症（特に、静注用鉄剤の過剰投与）
• アルコール
• ウイルス性肝障害（B型肝炎・肝硬変、C型肝炎・肝硬変）
• その他（ポルフィリン症、非アルコール性脂肪性肝炎など）