鉄過剰症(ヘモクロマトーシス)の原因は何がありますか?

遺伝子異常が原因となる一次性の場合と、大量の輸血などで起こる二次性の場合があります。

解説

鉄過剰症(ヘモクロマトーシス)の原因には、

  • 鉄の代謝に関連する分子を司る「鉄代謝関連遺伝子」に異常がある一次性のもの
  • 過剰な赤血球の輸血など、遺伝子以外の原因で発生する二次性のもの

があります。
一般的に前者を「ヘモクロマトーシス(原発性鉄過剰症)」、後者を「続発性鉄過剰症」と呼びます。

ヘモクロマトーシス(原発性鉄過剰症)

ヘモクロマトーシスでは、体内の鉄代謝に関与する遺伝子(HFE、ヘモジュベリン、ヘプシジン、トランスフェリン受容体2、フェロポルチン1)の異常が代表的です。欧米では多いとされていますが、日本では極めてまれで、正確な患者さんの数は明らかではありません。

続発性鉄過剰症

続発性鉄過剰症では、体の鉄代謝機構には異常がなく、繰り返し赤血球の輸血を行った場合におこる鉄過剰症や、大量の飲酒などで引き起こされるものがあります。輸血後鉄過剰症がほとんどを占めるとされています。
以下に続発性鉄過剰症の原因を挙げます。

公開日

最終更新日

名古屋大学病院 小児がん治療センター 血液内科

秋田 直洋 監修

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