巨人症の患者さんの顔つきに特徴はありますか?

下顎や額の突出、鼻や唇の肥大などが見られます。全体的にごつごつした印象になるのが特徴です。

巨人症では、成長ホルモン(GH)の過剰分泌により顔の骨や軟部組織が肥大するため、特有の顔立ちの変化が見られます。これを医学的に「粗大な顔貌(coarse facial features)」と呼びます。

具体的な特徴としては、下顎が前に突き出す(下顎前突)、額が広く前に出る(前頭隆起)、鼻が大きく横に広がる、唇が厚くなるといった変化が挙げられます。また、舌が大きくなる「巨舌症」を伴うこともあり、話し方や呼吸に影響が出る場合もあります。

これらの変化は非常にゆっくりと進行するため、毎日顔を合わせている家族でも気づきにくいことがありますが、数年前の写真と比較すると違いが明確になることがあります。成人後に発症する「先端巨大症」とも共通する特徴ですが、巨人症の場合はこれらに加えて「異常な高身長」を伴う点が異なります。早期に適切な治療を開始し、ホルモン値を正常化させることで、これらの変化の進行を抑えることが可能です。

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福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長

井林 雄太 監修

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