巨人症の原因は何がありますか？
主な原因は脳の下垂体にできる良性腫瘍です。まれに遺伝性疾患や視床下部の異常が原因となることもあります。
巨人症の根本的な原因は、成長ホルモン（GH）が過剰に分泌されることです。
最も頻度が高い原因は、脳の下垂体に発生する良性の腫瘍である「下垂体腺腫」です。この腫瘍が自律的に多量の成長ホルモンを分泌し続けることで、骨の成長板（骨端線）が閉じる前の小児において、骨や組織の異常な成長を引き起こします。
また、背景に遺伝的な要因が関与している場合もあります。代表的なものに、多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）、マッキューン・オルブライト症候群、カーニー複合症などの遺伝子異常があります。これらは遺伝子の変異により、下垂体だけでなく全身のさまざまな臓器に腫瘍ができやすくなる疾患です。
稀なケースとしては、脳の視床下部や膵臓などにできた腫瘍が「成長ホルモン放出ホルモン（GHRH）」を過剰に産生し、それが下垂体を刺激することで間接的に成長ホルモンが増加する場合があります。いずれの場合も、早期に原因を特定し、手術や薬物療法でホルモン値を正常化させることが重要です。
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(参考文献)
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Shlomo Melmed.“Pituitary-Tumor Endocrinopathies”.National Library of Medicine.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32130815/,(参照 2026-01-29).
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福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長
井林 雄太 監修
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