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結節性硬化症には初期症状はありますか？
国立国際医療研究センター国際医療協力局 小児科
井上 信明 監修
けいれんや皮膚の白いあざが特徴的です。あざは、木の葉、金平糖、紙吹雪などの形をしています。
結節性硬化症であらわれる症状に年齢による違いはありますが、脳内の結節とそれに伴う症状と皮膚の白斑は、出生前あるいは出生直後から認められることが多いとされています。また、心臓の腫瘍も同様に出生前後からみられます。
皮膚の白斑は、木の葉の形にみえることがあります。また頭皮にできると、白髪になることもあります。そのほかにも、幼少期にから見られることが多い血管線維種は、頬のあたりに初期には赤いシミとして、進行すると両頬に対称的な赤い隆起物としてみられます。
多くは子どもの頃に診断されますが、症状が軽いと成人するまで診断されないこともあります。この場合、肺リンパ脈管筋腫症（呼吸困難など）や腎血管筋脂肪腫（腹腔内出血など）が診断のきっかけになります。
(参考文献)
日本皮膚科学会.“母斑症（神経線維腫症と結節性硬化症）この病気ではどのような症状がおきますか”.皮膚科Q&A.https://www.dermatol.or.jp/qa/qa34/s2_q05.html,(参照 2024-02-19).
M. Priscilla Short et al. Clinical, Neuropathological and Genetic Aspects of the Tuberous Sclerosis Complex. Brain Pathology. 1995, 5, p.173-179.
Hope Northrup, MD et al. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatric Neurology. 2021, 123, p.50-66.
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