結節性硬化症とプリングル病の違いはありますか？

結節性硬化症とプリングル病は同じ病気を表しており、違いはありません。

先天性の遺伝性疾患で、皮膚、神経、肺、骨などさまざまなところに過誤腫・過誤組織という良性の病変ができる病気です。

1835年と昔から知られている病気ですが、1990年代に原因がTSC1遺伝子またはTSC2遺伝子変異であるとわかりました。

症状はさまざまですが、てんかん、心臓横紋筋腫、皮膚の白斑、血管筋脂肪腫、血管線維腫といった症状が多くみられるほか、約60％で知的障害を有すると言われています。