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けっせつせいこうかしょう

結節性硬化症

同義語

プリングル病

「結節性硬化症」とは、遺伝子の異常により皮膚や神経、肺など全身に良性の腫瘍ができる病気です。けいれん、白いあざ、自閉症など多様な症状があります。症状に応じた治療のほか、原因となるタンパク質の異常を抑える薬を使える場合があります。疑われる症状がある場合は、小児科や神経内科、皮膚科を受診しましょう。

国立国際医療研究センター国際医療協力局 小児科

井上 信明 監修

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(参考文献)

M. Priscilla Short et al. Clinical, Neuropathological and Genetic Aspects of the Tuberous Sclerosis Complex. Brain Pathology. 1995, 5, p.173-179.Hope Northrup, MD et al. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatric Neurology. 2021, 123, p.50-66.金田眞理ほか. 結節性硬化症の診断基準及び治療ガイドライン. 日皮会誌. 2018, 128, p.1-16.Sven R. Quist et al. Periungual fibroma (Koenen tumors) as isolated sign of tuberous sclerosis complex with tuberous sclerosis complex 1 germline mutation. LETTER. 2010, 62, p.159-161.Camelia Qian Ying Tang et al. Symptomatic Periungual Fibroma of the Hand. J Hand Microsurg. 2021, 13, p.173-177.難病情報センター.“結節性硬化症(指定難病158)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/4385,(参照 2024-02-19).小児慢性特定疾病情報センター.“結節性硬化症”.小児慢性特定疾病情報センター.https://www.shouman.jp/disease/details/11_06_016/,(参照 2024-02-19).日本皮膚科学会.“母斑症(神経線維腫症と結節性硬化症)この病気ではどのような症状がおきますか”.皮膚科Q&A.https://www.dermatol.or.jp/qa/qa34/s2_q05.html,(参照 2024-02-19).ノバルティスファーマ株式会社.“アフィニトール錠2.5mg アフィニトール錠5mg”.ノバルティスファーマ株式会社.https://pins.japic.or.jp/pdf/newPINS/00060719.pdf,(参照 2024-02-19).皮膚科Q&A.“母斑症(神経線維腫症と結節性硬化症)この病気にはどのような治療法がありますか”.皮膚科Q&A.https://www.dermatol.or.jp/qa/qa34/s2_q06.html,(参照 2024-02-19).皮膚科Q&A.“母斑症(神経線維腫症と結節性硬化症)この病気はどういう経過をたどるのですか”.皮膚科Q&A.https://www.dermatol.or.jp/qa/qa34/s2_q07.html,(参照 2024-02-19).難病情報センター.“用語:結節 (けっせつ)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/glossary/結節,(参照 2024-02-19).

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