結節性硬化症
「結節性硬化症」とは、遺伝子の異常により皮膚や神経、肺など全身に良性の腫瘍ができる病気です。けいれん、白いあざ、自閉症など多様な症状があります。症状に応じた治療のほか、原因となるタンパク質の異常を抑える薬を使える場合があります。疑われる症状がある場合は、小児科や神経内科、皮膚科を受診しましょう。
国立国際医療研究センター国際医療協力局 小児科
井上 信明 監修
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病気について
皮膚や神経、肺など全身に良性の腫瘍ができる病気であり、指定難病のひとつとされています。
適切な診療を受けていれば、この病気が原因で命を落とすことはあまりありません。
部分的にしこりができている状態です。「結節性硬化症」は脳に固いしこりができています。
はい。解説の画像をご覧ください。
症状の程度や現われる場所によって異なりますが、多くの患者さんが健常な人と同等です。
てんかんや知的障害、脳腫瘍、腎腫瘍など、症状に応じた注意が必要です。
同じ病気を表したもので、違いはありません。
はい、結節性硬化症の可能性があります。
「シャグリンパッチ」とよばれる皮膚病変ができる可能性があります。
いいえ、できません。
葉状白斑と呼ばれるものであれば、結節性硬化症が疑われます。
「シャグリンパッチ」と呼ばれる病変の場合、結節性硬化症の可能性があります。
症状について
遺伝子の異常が原因です。細胞の増殖を抑えられず、良性の腫瘍ができます。
けいれん、皮膚の白いあざ、ニキビのようなできもの、不整脈、自閉症などさまざまで、年齢によっても異なります。
けいれんや皮膚の白いあざが特徴的です。あざは、木の葉、金平糖、紙吹雪などの形をしています。
解答欄のチェック項目や症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えると結節性硬化症が疑わしいかの手掛かりになります。
足や手の爪の周りにできる固い腫瘍のことです。20歳ごろからでき始め、少しずつ大きくなります。
結節性硬化症のほとんどの患者さんでみられる、白いあざのような皮膚病変です。
結節性硬化症に特異的な皮膚病変で、表面がみかんの皮のようにデコボコした盛上がりです。
はい、顔面血管線維腫と呼ばれるものができる可能性があります。
「結節腫」という医学用語は存在しませんが、結節性硬化症がこのように呼ばれていた可能性はあります。
治療について
受診について
診断について
薬について
(参考文献)
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