公開日:
最終更新日:
結節性硬化症
同義語
プリングル病
「結節性硬化症」とは、遺伝子の異常により皮膚や神経、肺など全身に良性の腫瘍ができる病気です。けいれん、白いあざ、自閉症など多様な症状があります。症状に応じた治療のほか、原因となるタンパク質の異常を抑える薬を使える場合があります。疑われる症状がある場合は、小児科や神経内科、皮膚科を受診しましょう。
国立国際医療研究センター国際医療協力局 小児科
井上 信明 監修
病気について
症状について
結節性硬化症の原因は何がありますか?
遺伝子の異常が原因です。細胞の増殖を抑えられず、良性の腫瘍ができます。
結節性硬化症ではどのような症状がありますか?
けいれん、皮膚の白いあざ、ニキビのようなできもの、不整脈、自閉症などさまざまで、年齢によっても異なります。
結節性硬化症には初期症状はありますか?
けいれんや皮膚の白いあざが特徴的です。あざは、木の葉、金平糖、紙吹雪などの形をしています。
結節性硬化症のセルフチェックはできますか?
解答欄のチェック項目や症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えると結節性硬化症が疑わしいかの手掛かりになります。
結節性硬化症の症状のひとつ、爪囲線維腫とはどのような症状ですか?
足や手の爪の周りにできる固い腫瘍のことです。20歳ごろからでき始め、少しずつ大きくなります。
治療について
受診について
薬について
(参考文献)
M. Priscilla Short et al. Clinical, Neuropathological and Genetic Aspects of the Tuberous Sclerosis Complex. Brain Pathology. 1995, 5, p.173-179.Hope Northrup, MD et al. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatric Neurology. 2021, 123, p.50-66.金田眞理ほか. 結節性硬化症の診断基準及び治療ガイドライン. 日皮会誌. 2018, 128, p.1-16.Sven R. Quist et al. Periungual fibroma (Koenen tumors) as isolated sign of tuberous sclerosis complex with tuberous sclerosis complex 1 germline mutation. LETTER. 2010, 62, p.159-161.Camelia Qian Ying Tang et al. Symptomatic Periungual Fibroma of the Hand. J Hand Microsurg. 2021, 13, p.173-177.難病情報センター.“結節性硬化症(指定難病158)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/4385,(参照 2024-02-19).小児慢性特定疾病情報センター.“結節性硬化症”.小児慢性特定疾病情報センター.https://www.shouman.jp/disease/details/11_06_016/,(参照 2024-02-19).日本皮膚科学会.“母斑症(神経線維腫症と結節性硬化症)この病気ではどのような症状がおきますか”.皮膚科Q&A.https://www.dermatol.or.jp/qa/qa34/s2_q05.html,(参照 2024-02-19).ノバルティスファーマ株式会社.“アフィニトール錠2.5mg アフィニトール錠5mg”.ノバルティスファーマ株式会社.https://pins.japic.or.jp/pdf/newPINS/00060719.pdf,(参照 2024-02-19).皮膚科Q&A.“母斑症(神経線維腫症と結節性硬化症)この病気にはどのような治療法がありますか”.皮膚科Q&A.https://www.dermatol.or.jp/qa/qa34/s2_q06.html,(参照 2024-02-19).皮膚科Q&A.“母斑症(神経線維腫症と結節性硬化症)この病気はどういう経過をたどるのですか”.皮膚科Q&A.https://www.dermatol.or.jp/qa/qa34/s2_q07.html,(参照 2024-02-19).難病情報センター.“用語:結節 (けっせつ)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/glossary/結節,(参照 2024-02-19).
初めての方へ
ユビー病気のQ&Aとは?
現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。
病気・症状から探す医師・医療機関の方はコチラサービスの目的と位置付け
ユビー病気のQ&Aは、情報提供を目的としたサービスのため、医師・医療従事者等による情報提供は診療行為ではありません。
診療を必要とする場合は、医師・医療機関にご相談ください。
当サービスは、信頼性および正確な情報発信に努めますが、内容を完全に保証するものではありません。
情報に誤りがある場合は、こちらからご連絡をお願いいたします。