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結節性硬化症ではどのような症状がありますか？
国立国際医療研究センター国際医療協力局 小児科
井上 信明 監修
けいれん、皮膚の白いあざ、ニキビのようなできもの、不整脈、自閉症などさまざまで、年齢によっても異なります。
結節性硬化症の症状は全身に認められますが、その発症時期や重症度はさまざまです。
結節性硬化症は、腫瘍ができた部位によって、以下のような症状が現れます。
皮ふの症状
- 白斑：5mm以上ある色素のぬけた皮膚の変化で、生まれつき、あるいは出生直後にできる
- 顔や頭の血管線維腫：特に頬のあたりに認められる赤いシミで幼児期からはっきりして、思春期頃から増える
- 爪線維腫：手足の爪の下あるいは爪の周囲の硬いできもので、思春期以降にできることが多い
- ジャグリンパッチ：おなかや背中などのイボ状のできもので、思春期以降にできることが多い
脳に関係する症状
- 大脳皮質や脳室という部分に腫瘍ができ、腫瘍によって頭蓋骨の内側の圧が上がると、頭痛や嘔吐の症状や、眼の乳頭浮腫という変化がおこる
- 脳にできた腫瘍が影響し、けいれんが起こることがある
- 脳にできた腫瘍が影響し、攻撃的な性格になる、自閉症・自閉傾向になる、あるいは学習障害などの発達障害をきたすことがある
呼吸器の症状
お腹の症状
心臓の症状
その他
上記以外にも、眼や甲状腺、副腎など体のあらゆる場所に腫瘍ができることがあるが、症状が出ることは少ない
(参考文献)
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