結節性硬化症ではどのような症状がありますか?
けいれん、皮膚の白いあざ、ニキビのようなできもの、不整脈、自閉症などさまざまで、年齢によっても異なります。
結節性硬化症の症状は全身に認められますが、その発症時期や重症度はさまざまです。
結節性硬化症は、腫瘍ができた部位によって、以下のような症状が現れます。
皮ふの症状
- 白斑:5mm以上ある色素のぬけた皮膚の変化で、生まれつき、あるいは出生直後にできる
- 顔や頭の血管線維腫:特に頬のあたりに認められる赤いシミで幼児期からはっきりして、思春期頃から増える
- 爪線維腫:手足の爪の下あるいは爪の周囲の硬いできもので、思春期以降にできることが多い
- ジャグリンパッチ:おなかや背中などのイボ状のできもので、思春期以降にできることが多い
脳に関係する症状
- 大脳皮質や脳室という部分に腫瘍ができ、腫瘍によって頭蓋骨の内側の圧が上がると、頭痛や嘔吐の症状や、眼の乳頭浮腫という変化がおこる
- 脳にできた腫瘍が影響し、けいれんが起こることがある
- 脳にできた腫瘍が影響し、攻撃的な性格になる、自閉症・自閉傾向になる、あるいは学習障害などの発達障害をきたすことがある
呼吸器の症状
お腹の症状
心臓の症状
その他
上記以外にも、眼や甲状腺、副腎など体のあらゆる場所に腫瘍ができることがあるが、症状が出ることは少ない
公開日:
最終更新日:
国立国際医療研究センター国際医療協力局 小児科
井上 信明 監修
(参考文献)
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結節性硬化症
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「結節性硬化症」とはどのような病気ですか?
皮膚や神経、肺など全身に良性の腫瘍ができる病気であり、指定難病のひとつとされています。
結節性硬化症の原因は何がありますか?
遺伝子の異常が原因です。細胞の増殖を抑えられず、良性の腫瘍ができます。
結節性硬化症には初期症状はありますか?
けいれんや皮膚の白いあざが特徴的です。あざは、木の葉、金平糖、紙吹雪などの形をしています。
結節性硬化症の場合、主にどのような治療をしますか?
症状に応じて、それぞれの治療を行います。薬で悪化を抑えたり、手術で腫瘍を取ったりします。
結節性硬化症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか?また、病院を受診する目安はありますか?
てんかんや皮膚の異常など症状があれば、小児科や神経内科、皮膚科を受診しましょう。
結節性硬化症のセルフチェックはできますか?
解答欄のチェック項目や症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えると結節性硬化症が疑わしいかの手掛かりになります。
結節性硬化症の寿命はどのくらいですか?
適切な診療を受けていれば、この病気が原因で命を落とすことはあまりありません。
結節性とはどういう意味ですか?
部分的にしこりができている状態です。「結節性硬化症」は脳に固いしこりができています。
結節性硬化症の症状のひとつ、爪囲線維腫とはどのような症状ですか?
足や手の爪の周りにできる固い腫瘍のことです。20歳ごろからでき始め、少しずつ大きくなります。
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