結節性硬化症の結節腫とはなんですか？

「結節腫」という医学用語は存在しません。しかし、結節性硬化症が一般の方の間で「結節腫」と呼ばれていた可能性はあります。

結節性硬化症の場合、硬く盛り上がった良性の腫瘍が身体中に発生します。

結節性硬化症では、皮膚だけでなく、脳神経系、腎臓、肝臓、肺、消化管、骨などに病変が生じ、過誤腫や腎血管筋脂肪腫、脳腫瘍、リンパ脈管筋腫症などさまざまな症状を引き起こす原因となります。

TSC1遺伝子、TSC2遺伝子の変異が原因であり、遺伝子変異で腫瘍ができやすくなる働きを持つ物質を抑制できなくなるために起こる症状です。