結節性硬化症
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「結節腫」という医学用語は存在しません。しかし、結節性硬化症が一般の方の間で「結節腫」と呼ばれていた可能性はあります。

結節性硬化症の場合、硬く盛り上がった良性の腫瘍が身体中に発生します。

結節性硬化症では、皮膚だけでなく、脳神経系、腎臓、肝臓、肺、消化管、骨などに病変が生じ、過誤腫や腎血管筋脂肪腫、脳腫瘍、リンパ脈管筋腫症などさまざまな症状を引き起こす原因となります。

TSC1遺伝子、TSC2遺伝子の変異が原因であり、遺伝子変異で腫瘍ができやすくなる働きを持つ物質を抑制できなくなるために起こる症状です。

結節性硬化症では、顔面血管線維腫と呼ばれるものができる可能性があり、5歳以上の患者さんの80％以上で認めるとされています。

ニキビのような赤みを帯びた数ミリの腫瘍は、結節性硬化症の症状として昔から知られています。

幼児～小学校に上がる学童期の年齢になると発生することが多く、あまり赤くない場合や少し大きいものなどもできる可能性があります。

思春期に数が増えてきますが、老年期になると軽度～中等度のものは目立たなくなる場合もあります。

シャグリンパッチは結節性硬化症に特異的な皮膚病変で、正常皮膚の色～ピンク色や黄色を呈します。表面がみかんの皮のようにデコボコした盛上がりです。粒起革様皮とも呼ばれることがあります。

5歳以下の患者さんの25％、5歳以上の患者さんの50％以上で認められ、通常は思春期以降に現れます。

背中や腰のあたりにできやすいですが、体幹や太ももにできる場合があります。結節性硬化症の臨床的診断基準のひとつとされている症状です。

治療にはシロリムスという塗り薬を使いますが、目立たなくなるまでには時間を要すると考えられています。

10cm以上の大きなシャグリンパッチは、患者さんの希望次第で数回に分けて外科的に切除します。

結節性硬化症のほとんどの患者さんでみられる、白いあざのような皮膚病変です。ほかの皮膚症状とは違い、生まれた直後から認められます。

乳幼児期は肌の色が白いので目立ちませんが、日焼けした時に葉状白斑の部分は白いままなのですぐにわかるようになります。

典型的には木の葉っぱのような形をしているために「葉状」とついていますが、細かい白い斑点が多発しているなど、形はさまざまです。

頭皮に白斑ができると、白髪や褐色の髪になることがあります。

結節性硬化症に伴う爪囲線維腫は、思春期以降に爪の下（爪床）や爪の周囲に発生する、出血や痛みを伴うこともある硬い腫瘍です。別名Koenen tumorと呼ばれています。ときには、結節性硬化症の唯一の症状でもあることが知られています。
大きくなるとレーザーや外科手術による切除が必要となりますが、再発することもあるため、術後も経過を観察する必要があります。

セルフチェックだけで病気を診断することはできませんが、結節性硬化が疑われるかの判断材料にすることは可能です。

• 結節性硬化症の家族歴がある
• 木の葉の形にみえる皮膚の白斑（色素の抜けた白色の斑で、長径5mm以上）
• 顔面の血管線維腫（頬のあたりに認められる赤いシミで思春期以降に増える）
• 爪線維種（手足の爪の下や周囲にできる硬い腫瘍で思春期以降に見られる）

これらと合わせて、以下の症状を認めるときは、結節性硬化症を疑う手がかりになります。

• お腹や背中などの皮膚にイボ状のできものが多数ある
• けいれんや意識がもうろうとしたことがある
• 自閉傾向がある
• 知的障害などの発達障害がある
• 息切れや腹痛、嘔吐、頭痛など

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結節性硬化症であらわれる症状に年齢による違いはありますが、脳内の結節とそれに伴う症状と皮膚の白斑は、出生前あるいは出生直後から認められることが多いとされています。
また、心臓の腫瘍も同様に出生前後からみられます。

皮膚の白斑は、木の葉の形にみえることがあります。また頭皮にできると、白髪になることもあります。

そのほかにも、幼少期にから見られることが多い血管線維種は、頬のあたりに初期には赤いシミとして、進行すると両頬に対称的な赤い隆起物としてみられます。

多くは子どもの頃に診断されますが、症状が軽いと成人するまで診断されないこともあります。この場合、肺リンパ脈管筋腫症（呼吸困難など）や腎血管筋脂肪腫（腹腔内出血など）が診断のきっかけになります。

結節性硬化症の症状は全身に認められますが、その発症時期や重症度はさまざまです。
結節性硬化症は、腫瘍ができた部位によって、以下のような症状が現れます。

皮ふの症状

• 白斑：5mm以上ある色素のぬけた皮膚の変化で、生まれつき、あるいは出生直後にできる
• 顔や頭の血管線維腫：特に頬のあたりに認められる赤いシミで幼児期からはっきりして、思春期頃から増える
• 爪線維腫：手足の爪の下あるいは爪の周囲の硬いできもので、思春期以降にできることが多い
• ジャグリンパッチ：おなかや背中などのイボ状のできもので、思春期以降にできることが多い

脳に関係する症状

• 大脳皮質や脳室という部分に腫瘍ができ、腫瘍によって頭蓋骨の内側の圧が上がると、頭痛や嘔吐の症状や、眼の乳頭浮腫という変化がおこる
• 脳にできた腫瘍が影響し、けいれんが起こることがある
• 脳にできた腫瘍が影響し、攻撃的な性格になる、自閉症・自閉傾向になる、あるいは学習障害などの発達障害をきたすことがある

呼吸器の症状

• 肺にリンパ脈管筋腫症という腫瘍ができると、息切れがあらわれる。肺の一部が破れて気胸になり、胸痛が起こることもある。

お腹の症状

• 腎、肝などに血管筋脂肪腫という腫瘍できて、出血すると、腹痛や貧血を起こすことがある。

心臓の症状

• 心横紋筋腫：心臓の筋肉に腫瘍ができると、不整脈や心不全がおこり、動悸・息切れなどの症状があらわれる。出生前の胎児エコーで腫瘍が見つかることもある

その他

上記以外にも、眼や甲状腺、副腎など体のあらゆる場所に腫瘍ができることがあるが、症状が出ることは少ない

TSC1遺伝子およびTSC2遺伝子は、細胞の分裂や増殖を促す酵素の働きを制御するタンパク質を作ります。

遺伝子が変異すると、このタンパク質がうまく作られなくなり、細胞の増殖を抑えられなくなります。その結果、体内に良性の腫瘍ができます。この遺伝子変異は常染色体顕性遺伝（優性遺伝）といって、父方と母方の染色体のペアのいずれか片方でも異常があると病気が受け継がれ、子どもにも発症します。

ただし、突然変異といって、親の遺伝子に変異がなくても子の遺伝子に変異がおきて、病気が子に発症することもあります。