結節性硬化症
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結節性硬化症は全身に過誤腫という良性の腫瘍ができるという特徴をもつ病気です。原因遺伝子として2つの遺伝子が同定されており、遺伝子の異常により、脳神経系、皮膚、腎臓、心臓、肺、骨などほぼ全身に症状がでます。遺伝子検査で2つの原因遺伝子に異常が見つからない患者さんも10〜25％います。両親からの遺伝によって発症することが3分の1、そして遺伝子の突然変異による発症が3分の2程度と考えられています。診断には、複数の診療科でCTやMRI、エコーなど全身の検査を行います。患者さんによって、症状の出方や程度が全く異なるため、症状に応じた治療が選択されます。国が指定難病と定めており、認定されると医療費助成の対象になります。

進行後のリスク

結節性硬化症は、年齢によって症状がでやすい臓器が異なるので、成長・加齢に伴い新しい症状が出現した時は、主治医に相談することをおすすめします。中でもてんかんは小児期に出現しやすいですが、コントロールが難しい場合に知的障害が重症化する可能性が高いので注意が必要です。また脳の腫瘍や腎臓の腫瘍に関しても病状によっては命に関わることがあるので継続して診察を受けてください。肺の腫瘍に関しては、呼吸困難が原因で命に関わることがある他、妊娠や出産が影響を及ぼすことがあるため、妊娠を希望される場合は、必ず主治医に相談してください。

いまのところ完全に治すのは難しい病気で、症状をおさえながら一生付き合っていくことが必要になります。また、患者さんごとに症状の出方や程度が全く違うので、それに合わせて治療が行われます。脳の症状に関しては放射線治療や手術、薬物治療、眼の症状に関してはレーザーの治療、心臓の症状に関しては手術、肺の症状に関しては薬物治療や肺移植、皮膚の症状に関してはレーザーを使った治療や手術、腎臓の症状に関しては、手術や薬物治療などが行われます。複数の科にまたがって治療計画を立てることになるので専門的に治療している医師・施設の受診をおすすめします。