結節性硬化症の原因は何がありますか?

遺伝子の異常が原因です。細胞の増殖を抑えられず、良性の腫瘍ができます。

解説

TSC1遺伝子およびTSC2遺伝子は、細胞の分裂や増殖を促す酵素の働きを制御するタンパク質を作ります。

遺伝子が変異すると、このタンパク質がうまく作られなくなり、細胞の増殖を抑えられなくなります。その結果、体内に良性の腫瘍ができます。この遺伝子変異は常染色体顕性遺伝(優性遺伝)といって、父方と母方の染色体のペアのいずれか片方でも異常があると病気が受け継がれ、子どもにも発症します。

ただし、突然変異といって、親の遺伝子に変異がなくても子の遺伝子に変異がおきて、病気が子に発症することもあります。

公開日

最終更新日

国立国際医療研究センター国際医療協力局 小児科

井上 信明 監修

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結節性硬化症

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関連するQ&A

「結節性硬化症」とはどのような病気ですか?

皮膚や神経、肺など全身に良性の腫瘍ができる病気であり、指定難病のひとつとされています。

結節性硬化症ではどのような症状がありますか?

けいれん、皮膚の白いあざ、ニキビのようなできもの、不整脈、自閉症などさまざまで、年齢によっても異なります。

結節性硬化症には初期症状はありますか?

けいれんや皮膚の白いあざが特徴的です。あざは、木の葉、金平糖、紙吹雪などの形をしています。

結節性硬化症の場合、主にどのような治療をしますか?

症状に応じて、それぞれの治療を行います。薬で悪化を抑えたり、手術で腫瘍を取ったりします。

結節性硬化症が疑われる場合、何科を受診したらよいですか?また、病院を受診する目安はありますか?

てんかんや皮膚の異常など症状があれば、小児科や神経内科、皮膚科を受診しましょう。

結節性硬化症のセルフチェックはできますか?

解答欄のチェック項目や症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えると結節性硬化症が疑わしいかの手掛かりになります。

結節性硬化症の寿命はどのくらいですか?

適切な診療を受けていれば、この病気が原因で命を落とすことはあまりありません。

結節性とはどういう意味ですか?

部分的にしこりができている状態です。「結節性硬化症」は脳に固いしこりができています。

結節性硬化症の症状のひとつ、爪囲線維腫とはどのような症状ですか?

足や手の爪の周りにできる固い腫瘍のことです。20歳ごろからでき始め、少しずつ大きくなります。

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