結節性硬化症の原因は何がありますか？
遺伝子の異常が原因です。細胞の増殖を抑えられず、良性の腫瘍ができます。
TSC1遺伝子およびTSC2遺伝子は、細胞の分裂や増殖を促す酵素の働きを制御するタンパク質を作ります。
遺伝子が変異すると、このタンパク質がうまく作られなくなり、細胞の増殖を抑えられなくなります。その結果、体内に良性の腫瘍ができます。この遺伝子変異は常染色体顕性遺伝（優性遺伝）といって、父方と母方の染色体のペアのいずれか片方でも異常があると病気が受け継がれ、子どもにも発症します。
ただし、突然変異といって、親の遺伝子に変異がなくても子の遺伝子に変異がおきて、病気が子に発症することもあります。
公開日：
最終更新日：
国立国際医療研究センター国際医療協力局 小児科
井上 信明 監修
(参考文献)
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結節性硬化症
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