結節性硬化症の診断基準はありますか？
はい。遺伝学的、臨床的の2種類の診断基準があります。
結節性硬化症の診断基準は、以下の2種類です。
遺伝学的診断基準
正常組織のDNAでTSC1またはTSC2遺伝子の病因となる変異が同定された場合、確定診断となりますが、すべての結節性硬化症に遺伝子変異があるわけではありません。
臨床的診断基準
遺伝子診断を受けていないか、検査を受けて変異が見つからなかった場合の診断基準です。特徴的な症状を満たすかどうかが診断の基準となっています。
大症状のうち2つ、または大症状ひとつに2つ以上の小症状を満たす場合は臨床的に確定診断とされます。
A．大症状
- 3個以上の直径5mm以上の低脱色素斑
- 3個以上の顔面血管線維腫又は前額の線維性の局面
- 2個以上の爪線維腫
- シャグリンパッチ（粒起革様皮）
- 多発性網膜過誤腫
- 大脳皮質の異型性（大脳皮質結節・放射状大脳白質神経細胞移動線）
- 脳室上衣下結節
- 脳室上衣下巨細胞性星細胞腫
- 心横紋筋腫
- リンパ脈管筋腫症
- 11．2個以上の血管筋脂肪腫
B．小症状
- 散在性小白斑
- 3個以上の歯エナメル質の多発性小腔窩
- 2個以上の口腔内線維腫
- 網膜無色素斑
- 多発性腎嚢胞
- 腎以外の過誤腫
- 骨硬化性病変
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
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