骨髄線維症は、難病としての医療費助成を受けられますか？

骨髄線維症（原発性骨髄線維症）を独自に指定難病としている自治体として、以下が確認されています。

• 東京都：国の指定難病348疾病に加え、都が独自に8疾病を指定難病の対象としており、原発性骨髄線維症はそのひとつです（東京都保健医療局、令和7年4月1日時点）
• 埼玉県：県単独指定難病4疾患のひとつとして原発性骨髄線維症を認定しています。令和5年10月1日には認定基準の見直しと疾患名の変更（旧：原発性慢性骨髄線維症から原発性骨髄線維症へ）が行われました

このほかにも独自の指定難病制度を設けている自治体がある可能性があるため、お住まいの地域の制度については、各都道府県の担当窓口に確認するとよいでしょう。

骨髄線維症の重症度はどのように判断されるのですか

自治体の指定難病制度の多くは、診断基準に加えて一定以上の重症度であることが助成の条件となります。骨髄線維症では、年齢や血液検査の値、症状の有無などを点数化した「DIPSS」「DIPSS plus」といった国際的な重症度・予後分類が広く用いられており、低リスク・中間-Ⅰリスク・中間-Ⅱリスク・高リスクの4段階で病状の進み具合が評価されます（造血器腫瘍診療ガイドライン第3.1版／「骨髄線維症（原発性、二次性）の治療」日本臨牀2025年増刊号）。これらのリスク分類は主に治療方針の決定に用いられるものですが、病状の重さを医師が説明する際の目安にもなります。実際の医療費助成の重症度基準については、自治体ごとに定められているため、詳細は主治医や自治体窓口にご確認ください。

骨髄線維症の難病医療費助成の内容

国の指定難病医療費助成制度では、指定難病と診断され重症度が一定以上の方を対象に、医療費の自己負担割合が3割から2割に軽減されます。さらに、所得に応じた月ごとの自己負担上限額が設定される仕組みです（難病情報センター）。骨髄線維症は国の指定難病ではないため、この制度は直接適用されませんが、東京都や埼玉県のように自治体が独自に指定難病としている場合は、同様の仕組みで医療費の支援を受けられる可能性があります。

骨髄線維症と障害者総合支援法による支援

骨髄線維症は、障害者総合支援法の対象疾病に含まれています（厚生労働省、令和7年4月時点で376疾病）。この法律に基づく支援では、障害者手帳を持っていなくても、障害福祉サービスなどを利用できる場合があります。骨髄線維症の治療や日常生活で困りごとがあるときは、早めに医療機関への受診をご検討ください。