骨髄線維症
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骨髄線維症の末期症状には、以下のようなものが報告されています。

• 貧血：血液中の赤血球が減少し、極度の疲労感や息切れがみられます。
• 肝脾腫 （肝臓・脾臓の腫れ）：腹部膨満や不快感の原因になります。
• 出血傾向：血小板の減少により、出血しやすくなります。
• 感染症リスクの増加：白血球の機能低下により、感染症にかかりやすくなります。
• 体重減少、食欲不振：全身の衰弱に伴って起こることが多いです。
• 骨痛：骨髄内の異常な細胞の増殖が原因で、骨の痛みが強くなることがあります。

これらの症状は、個々の患者さんによって異なる場合があり、病気の進行状況や治療の反応によっても変化します。

骨髄線維症のセルフチェックは困難です。
本態性血小板血症や真性多血症の診断で通院している場合は、二次性骨髄線維症に注意が必要です。
原発性骨髄線維症は無症状である場合があり、健康診断で血液検査の異常から診断されることもあります。典型的な症状としては、貧血による全身倦怠感や頭痛、動悸、息切れといった症状や、腹部の不快感があります。
これらの症状は他の病気でもみられるもので、骨髄線維症特有のものではありません。症状がある場合は、血液内科を受診しましょう。

骨髄線維症の初期には特に症状がないことが多く、健康診断などでたまたま見つかることがあります。発症初期の段階では、骨髄内の細胞が多くなっており、骨髄が硬くなる「線維化」はほとんど起こっていません。
この時期には、以下のような症状がみられます。

• 脾臓の腫れによる腹部膨満
• 貧血による動悸や息切れ
• 全身の疲労感

骨髄線維症の症状はさまざまですが、約40%の方が何らかの症状を持っています。
最も一般的な症状は、貧血による動悸や息切れ、倦怠感で、約20%の方に見られます。約10%の方は脾臓の腫れによる腹部の膨満感や腹痛がみられます。出血傾向（紫斑や歯肉からの出血など）を認める人もいますが、これは比較的珍しい症状です。
さらに、体重減少、発熱、夜間に大量の汗をかくなどの症状が生じることもあります。しかしながら、症状がなく健康診断などをきっかけとして診断されることもあります。

原因は主に原発性と二次性に分類されます。

原発性骨髄線維症

血液を作る細胞の遺伝子に異常が生じることで発症します。そのうちのひとつにJAK2という遺伝子の病的変化があり、比較的多く見られます。この変異により骨髄が硬くなり、血液の正常な生成が妨げられます。

二次性骨髄線維症

真性赤血球増加症や本態性血小板血症などの他の血液の病気を背景に、発症することがあります。